Un nódulo pulmonar de apenas 1,6 cm detectado durante una tomografía de cribado para cáncer de pulmón condujo al diagnóstico de una entidad excepcional: histiocitosis ALK positiva localizada, una neoplasia histiocítica caracterizada por alteraciones en el gen de la cinasa del linfoma anaplásico (ALK).
El paciente, un hombre en sus 50 años con antecedentes de obesidad, diabetes, hipertensión y tabaquismo, fue remitido a cirugía torácica después de que la tomografía identificara una lesión en el lóbulo inferior izquierdo. Una biopsia inicial sugirió una neoplasia de células fusiformes, mientras que la tomografía por emisión de positrones mostró actividad metabólica limitada exclusivamente al nódulo pulmonar.
Para establecer el diagnóstico y tratar la lesión, los especialistas realizaron una resección en cuña del lóbulo inferior izquierdo mediante cirugía toracoscópica. El análisis patológico reveló células que expresaban marcadores histiocíticos como CD4, CD68 y CD163, además de una expresión positiva de ALK.
El estudio molecular identificó una fusión TFG-ALK, una alteración extremadamente poco frecuente en esta enfermedad. Hasta ahora, solo se habían descrito dos casos con esta fusión genética, ambos asociados con enfermedad multisistémica y compromiso de varios órganos o estructuras óseas.
En contraste, este caso presentó una enfermedad confinada a un único sitio pulmonar, sin evidencia de diseminación. Los análisis adicionales permitieron descartar otras neoplasias asociadas con alteraciones de ALK, entre ellas el tumor miofibroblástico inflamatorio y algunos tipos de linfoma.
Tras la resección quirúrgica, el paciente no requirió tratamiento sistémico y permanece bajo vigilancia mediante tomografías periódicas. Según los autores, se trata del primer caso documentado de histiocitosis ALK positiva localizada con una fusión TFG-ALK, así como del primero en demostrar resolución de la enfermedad mediante cirugía.
El hallazgo amplía el espectro clínico conocido de esta rara neoplasia y sugiere que la presencia de una fusión genética poco frecuente no necesariamente implica un comportamiento agresivo o enfermedad diseminada. En los casos localizados, reconocer correctamente esta entidad podría evitar tratamientos sistémicos innecesarios y permitir un abordaje potencialmente curativo mediante resección quirúrgica.
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