La hipercolesterolemia familiar continúa siendo una de las enfermedades genéticas más frecuentes y, al mismo tiempo, una de las más subdiagnosticadas. Una nueva revisión clínica destaca que identificarla de forma temprana e iniciar tratamiento desde la niñez o la adultez joven puede reducir de manera significativa el riesgo de enfermedad cardiovascular prematura, principal causa de morbimortalidad en estos pacientes.
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario que dificulta la eliminación del colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL), lo que mantiene concentraciones elevadas durante toda la vida y acelera el desarrollo de aterosclerosis. La evidencia indica que afecta aproximadamente a una de cada 250 a 350 personas en su forma heterocigota, mientras que la variante homocigota es mucho más rara, pero considerablemente más grave.
La revisión enfatiza que el diagnóstico sigue siendo principalmente clínico. En adultos, debe sospecharse ante niveles de colesterol LDL iguales o superiores a 190 mg/dL acompañados de antecedentes personales o familiares de enfermedad cardiovascular prematura. Aunque las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico y facilitar el estudio de familiares, las decisiones terapéuticas continúan basándose principalmente en el nivel de colesterol LDL y el riesgo cardiovascular global.
Los autores también destacan la importancia del cribado temprano. Las guías más recientes recomiendan realizar una evaluación universal de lípidos entre los 9 y 11 años y comenzar el cribado desde los 2 años en niños con antecedentes familiares compatibles con hipercolesterolemia familiar, permitiendo identificar casos antes de que aparezca daño vascular irreversible.
El tratamiento debe iniciarse lo antes posible con estatinas de alta intensidad, acompañadas de modificaciones en el estilo de vida. Sin embargo, la mayoría de los pacientes requiere terapias combinadas, incluyendo ezetimiba e inhibidores de PCSK9, para alcanzar los objetivos de colesterol LDL. En las formas homocigotas, donde las estatinas tienen menor eficacia, existen terapias dirigidas adicionales y, en algunos casos, aféresis de LDL.
Los especialistas concluyen que reducir la exposición acumulativa al colesterol LDL desde edades tempranas representa la estrategia más efectiva para disminuir el riesgo de infarto de miocardio, accidente cerebrovascular y otras complicaciones cardiovasculares, reforzando la necesidad de mejorar el diagnóstico oportuno y el tamizaje familiar en personas con sospecha de esta enfermedad hereditaria.
Fuente original aquí
![nota aniversario [1]](https://phlatames.com/wp-content/uploads/2025/04/nota-aniversario-1-300x169.png)
