La salud reproductiva debe convertirse en un componente esencial de la atención clínica de las personas con fibrosis quística (FQ) desde el momento del diagnóstico y revisarse de forma anual, según un documento de posición publicado por la Cystic Fibrosis Foundation en The Lancet Respiratory Medicine.
La recomendación surge en un contexto en el que los avances terapéuticos, especialmente los moduladores del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), han transformado el pronóstico de la enfermedad, permitiendo que la mayoría de los pacientes alcancen y superen la edad reproductiva.
La Dra. Raksha Jain, de la University of Texas Southwestern Medical Center, explicó que los tratamientos actuales no solo han mejorado la función pulmonar, sino también la calidad de vida de los pacientes. «Las personas con fibrosis quística están viviendo vidas más largas y saludables. Muchas desean formar una familia y llevar una vida más cercana a la normalidad, por lo que era necesario revisar aspectos como la fertilidad, la anticoncepción y el embarazo», señaló la especialista.
Los autores destacan que los moduladores CFTR parecen haber mejorado la fertilidad femenina, aunque no muestran el mismo efecto en los hombres. Esto ha generado situaciones en las que algunos pacientes continúan creyendo que son infértiles cuando en realidad podrían no serlo.
Aumento de los embarazos y necesidad de orientación
Tras la aprobación en 2019 del tratamiento elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor, las tasas de embarazo en mujeres con fibrosis quística prácticamente se duplicaron en Estados Unidos y Reino Unido para 2024.
Asimismo, los investigadores observaron un incremento en los embarazos no planificados, que llegaron a representar hasta la mitad de las gestaciones en esta población.
Según Jain, este escenario pone de manifiesto la importancia de mantener conversaciones periódicas sobre planificación familiar y anticoncepción, especialmente porque muchos pacientes reciben su atención médica principalmente a través de los equipos especializados en fibrosis quística y no cuentan con un médico de atención primaria.
El documento señala que, en términos generales, los métodos anticonceptivos son seguros y no presentan interacciones relevantes con la mayoría de los moduladores CFTR, con excepción del lumacaftor.
Sin embargo, los autores advierten que el uso de anticonceptivos sigue siendo menor en comparación con la población general, pese a que aproximadamente una cuarta parte de las mujeres con fibrosis quística reciben estas prescripciones directamente de sus especialistas.
En los hombres, más del 95 % presenta infertilidad debido a la ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes, una condición que los moduladores CFTR no parecen revertir cuando el tratamiento comienza después del periodo neonatal. En las mujeres embarazadas, los expertos recomiendan una vigilancia más estrecha de la diabetes gestacional, así como una atención especializada enfocada en la función pulmonar y el estado nutricional.
Además, la mayoría de los medicamentos utilizados de forma crónica para la fibrosis quística incluidos los moduladores CFTR, algunos antibióticos inhalados, mucolíticos, macrólidos orales y la terapia de reemplazo enzimático pancreático se consideran seguros o probablemente seguros durante el embarazo.
Exposición fetal y desafíos en el diagnóstico neonatal
Los investigadores también señalaron que los moduladores CFTR atraviesan la placenta y pasan a la leche materna. Aunque hasta el momento no se han identificado riesgos importantes de seguridad a largo plazo para los recién nacidos, se recomienda vigilar aspectos como la función hepática y la posible aparición de cataratas.
Paradójicamente, esta exposición temprana podría ofrecer beneficios en bebés que hereden la enfermedad, al favorecer el desarrollo de algunas estructuras afectadas por la fibrosis quística y mejorar determinadas manifestaciones clínicas.
No obstante, también podría dificultar el tamizaje neonatal, ya que algunos recién nacidos expuestos a estos medicamentos durante la gestación pueden presentar resultados normales en pruebas utilizadas habitualmente para detectar la enfermedad. Los autores aclaran que el documento no constituye una guía clínica, sino un consenso de expertos basado en la evidencia disponible hasta el momento.
Su objetivo es aumentar la concienciación sobre la importancia de incorporar la salud reproductiva como parte del cuidado integral de las personas con fibrosis quística, promoviendo conversaciones informadas y continuas entre pacientes y profesionales de la salud a lo largo de todas las etapas de la vida.
