El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta exclusivamente a las mujeres y se produce por la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. Su expresión clínica puede ser muy variable, por lo que algunas pacientes pueden llegar a la infancia o incluso a la adultez sin haber recibido un diagnóstico.
Su incidencia se estima en aproximadamente uno por cada 2,000 a 2,500 nacimientos vivos femeninos. Sin embargo, especialistas advierten que la condición puede pasar desapercibida pese a que existen hallazgos que pueden generar sospecha desde el embarazo o durante los primeros años de vida.
“El control prenatal adecuado, con ultrasonidos que se llevan a cabo durante el mismo periodo, puede detectar datos que hacen sospechar sobre esta enfermedad”, explicó el Dr. Rafael Santana Ortiz, director del Nuevo Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca. Por ello, destacó que la vigilancia prenatal puede ser clave para identificar tempranamente posibles alteraciones y orientar el diagnóstico.
El síndrome de Turner puede asociarse con diferentes manifestaciones a lo largo de la vida. Entre ellas se encuentran baja estatura, alteraciones en el desarrollo ovárico e infertilidad, además de un mayor riesgo de presentar complicaciones cardiovasculares, trastornos tiroideos, problemas auditivos y enfermedades autoinmunes como la enfermedad celíaca.
Debido a esta diversidad de manifestaciones, el manejo requiere un seguimiento multidisciplinario y continuo, que puede involucrar especialistas en endocrinología, cardiología, genética, otorrinolaringología y otras áreas según las necesidades de cada paciente.
La Dra. Isabel Marisol Alejandra Ríos Flores, adscrita al Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde, destacó la importancia de acompañar a las pacientes y sus familias desde el momento en que surge una sospecha diagnóstica y mantener la vigilancia durante las distintas etapas de la vida.
“Tratamos de que se les esté dando un seguimiento a lo largo de todas las etapas de la vida”, señaló la Dra. Ríos Flores, al advertir que algunas complicaciones pueden aparecer o hacerse más evidentes durante la adultez.
El diagnóstico temprano no solo permite comprender las necesidades específicas de cada paciente, sino también establecer una vigilancia dirigida para detectar y tratar posibles complicaciones antes de que generen un mayor impacto en la salud. En el marco del Día Internacional del Síndrome de Turner, los especialistas reiteraron que fortalecer el reconocimiento de sus manifestaciones y garantizar una atención integral puede marcar una diferencia en la calidad de vida de las mujeres que viven con esta condición.
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