Un paciente de 13 años presentó manchas café con leche desde el periodo neonatal y, a los cuatro años, una prueba genética confirmó una mutación en el gen NF1. Con el paso de los años desarrolló un fenotipo marfanoide con aracnodactilia, pectus carinatum, escoliosis severa, talla alta, miopía y ectopia del cristalino.
Aunque las pruebas moleculares no identificaron una mutación en FBN1, cumplía plenamente los criterios clínicos para síndrome de Marfan debido a la dilatación progresiva de la raíz aórtica y múltiples manifestaciones sistémicas.
El seguimiento cardiológico mostró prolapso de las válvulas mitral y tricúspide, además de una dilatación progresiva de la raíz aórtica que alcanzó 44 mm, por lo que inició tratamiento con losartán y bisoprolol para disminuir el riesgo de disección aórtica. La NF1 también se manifestó con más de 20 manchas café con leche, deformidades esqueléticas, escoliosis severa y antecedentes de fracturas tras traumatismos de baja energía, lo que requirió múltiples intervenciones quirúrgicas y rehabilitación.
Los autores destacan que este caso demuestra que el síndrome de Marfan puede diagnosticarse clínicamente incluso cuando las pruebas genéticas para FBN1 son negativas, siempre que se cumplan los criterios internacionales. Asimismo, recuerdan que la coexistencia de ambas enfermedades obliga a mantener una vigilancia estrecha por el elevado riesgo de complicaciones cardiovasculares, neurológicas y tumorales, además de un seguimiento multidisciplinario durante toda la vida.
Debido a la extrema rareza de esta asociación, el reporte amplía el conocimiento sobre los síndromes genéticos superpuestos y resalta la importancia de reconocer fenotipos complejos desde la infancia para instaurar un manejo oportuno y personalizado.
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