Aunque la hemofilia es una enfermedad poco frecuente, su impacto en la vida de quienes la padecen es profundo y constante. La hemofilia impacta a individuos de todos los grupos raciales y étnicos, y se calcula que en Puerto Rico, al igual que en otras áreas, aproximadamente 1 de cada 5,000 nacimientos masculinos presenta esta enfermedad. Aunque es más frecuente en los hombres, las mujeres pueden ser portadoras y también presentar síntomas leves.
Por otra parte, según el más reciente informe de Cuenta de Alto Costo (2024), en Colombia hay 3.269 personas diagnosticadas con esta coagulopatía, de las cuales el 49% vive con una forma severa de la enfermedad.
La hemofilia es una condición genética en la mayoría de los casos (entre 60 y 75%) y se presenta por una deficiencia en los factores de coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B), esenciales para detener hemorragias. Estas pueden ser internas o externas, prolongadas y, en algunos casos, causar daños irreversibles, especialmente en las articulaciones.
Aunque el diagnóstico puede realizarse mediante un examen de sangre que evalúe los niveles de coagulación, la falta de conocimiento médico especializado retrasa con frecuencia la identificación temprana. “La ruta diagnóstica no es compleja, pero hay una gran brecha de conocimiento entre el personal médico”, explica el doctor Andrés Pérez, Gerente Médico de Enfermedades Raras.
Uno de los mayores desafíos para los pacientes es la movilidad. Muchos deben desplazarse largas distancias, especialmente desde zonas rurales, para recibir sus tratamientos varias veces por semana. Esto, sumado al estigma social, la exclusión de actividades físicas y los sentimientos de culpa en el entorno familiar, complejiza aún más su cotidianidad.
En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, los expertos hacen un llamado a reforzar el acceso a tratamientos innovadores y a garantizar una atención integral que incluya acompañamiento psicológico, educación médica continua y políticas públicas enfocadas en la inclusión social y laboral. Como afirma el doctor Pérez, “un paciente con hemofilia debe vivir su vida con la mayor normalidad posible”.
