La acondroplasia, la causa genética más frecuente de talla baja desproporcionada, puede generar complicaciones médicas, limitaciones funcionales y repercusiones psicosociales. Aunque existen tratamientos farmacológicos, varias de las opciones disponibles requieren inyecciones diarias o semanales, lo que puede representar una dificultad especialmente importante durante la infancia.
Un ensayo clínico fase 3 evaluó el efecto de infigratinib, un tratamiento oral administrado una vez al día, en 114 niños de entre 3 y 17 años con acondroplasia. De ellos, 75 recibieron el medicamento y 39 placebo. Después de 52 semanas, los niños tratados con infigratinib presentaron un aumento significativamente mayor del crecimiento desde el inicio del estudio en comparación con el grupo placebo.
Los resultados, publicados en junio en The New England Journal of Medicine, respaldan el potencial de esta estrategia para mejorar el crecimiento longitudinal de los huesos en niños con acondroplasia. El mecanismo terapéutico resulta especialmente relevante porque la enfermedad está relacionada con alteraciones en la señalización del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), que afecta el desarrollo normal del cartílago y el hueso.
Para el Dr. Isidro B. Salusky, profesor distinguido de Pediatría de la David Geffen School of Medicine at UCLA y autor de un editorial publicado en NEJM, la disponibilidad oral del tratamiento podría representar una ventaja particularmente importante en pacientes pequeños. El especialista destacó que los primeros años de vida podrían ofrecer una ventana relevante para intervenir farmacológicamente sobre el crecimiento.
Además de responder a una necesidad terapéutica todavía importante, el estudio resalta el valor de desarrollar alternativas que puedan incorporarse con mayor facilidad al tratamiento pediátrico. La administración oral podría facilitar la intervención temprana y reducir la carga asociada con los tratamientos inyectables, aunque la selección de pacientes y el seguimiento clínico continúan siendo fundamentales.
Los hallazgos representan un avance prometedor, pero deben interpretarse dentro del contexto del estudio de 52 semanas. Será necesario determinar si el incremento observado en el crecimiento se mantiene a largo plazo y cómo se traduce en resultados funcionales y clínicos durante el desarrollo. La investigación también destaca la importancia de continuar evaluando tratamientos dirigidos para enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan el crecimiento óseo.
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