Avance sin precedentes: Terapia génica personalizada salva a un bebé con enfermedad rara

En un hito médico histórico, un equipo de científicos y médicos del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la Universidad de Pensilvania ha logrado tratar con éxito a un bebé diagnosticado con una enfermedad metabólica rara y potencialmente mortal, utilizando una terapia génica personalizada basada en la tecnología CRISPR. Este caso marca la primera vez que se aplica una edición genética personalizada para tratar a un paciente individual, abriendo nuevas posibilidades en la medicina de precisión.

¿Qué es la deficiencia de CPS1

La deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) es un trastorno genético extremadamente raro que afecta a aproximadamente 1 de cada 1.300.000 recién nacidos. Esta condición impide que el cuerpo elimine adecuadamente el amoníaco, un subproducto tóxico del metabolismo de las proteínas. La acumulación de amoníaco en la sangre puede causar daños severos al cerebro y otros órganos vitales, y sin tratamiento, la enfermedad suele ser fatal en los primeros días de vida.

Tradicionalmente, el tratamiento consiste en una dieta estricta baja en proteínas y medicamentos para reducir los niveles de amoníaco, con la esperanza de que el paciente pueda sobrevivir hasta ser candidato a un trasplante de hígado. Sin embargo, este enfoque no siempre es efectivo y conlleva riesgos significativos.

El caso de KJ: una terapia génica personalizada

KJ, un bebé nacido en agosto de 2024, fue diagnosticado con una forma grave de deficiencia de CPS1 poco después de su nacimiento. Ante la falta de opciones terapéuticas efectivas, un equipo liderado por los doctores Kiran Musunuru y Rebecca Ahrens-Nicklas desarrolló en tiempo récord una terapia génica personalizada utilizando la tecnología CRISPR.

La terapia se diseñó específicamente para corregir la mutación genética única de KJ. Utilizando nanopartículas lipídicas, los científicos entregaron directamente al hígado del bebé los componentes necesarios para editar su ADN y restaurar la función normal de la enzima CPS1. Este enfoque permitió una corrección precisa sin necesidad de cortar el ADN, reduciendo así el riesgo de efectos secundarios no deseados.

Resultados prometedores

KJ recibió la primera dosis de la terapia en febrero de 2025, cuando tenía entre seis y siete meses de edad, seguida de dos dosis adicionales en marzo y abril. Desde entonces, ha mostrado una notable mejoría: ha tolerado una mayor ingesta de proteínas, ha reducido su dependencia de medicamentos y ha alcanzado hitos de desarrollo apropiados para su edad. Además, ha superado infecciones comunes sin complicaciones graves, lo que indica una mejora en su salud general.

Aunque es necesario un seguimiento a largo plazo para evaluar completamente la eficacia y seguridad de la terapia, los resultados iniciales son alentadores y sugieren que este enfoque podría ser una opción viable para tratar otras enfermedades genéticas raras.

Implicaciones para el futuro de la medicina

Este caso representa un avance significativo en el campo de la medicina personalizada y la terapia génica. La capacidad de desarrollar tratamientos específicos para mutaciones genéticas individuales abre la puerta a nuevas posibilidades para pacientes con enfermedades raras que actualmente carecen de opciones terapéuticas efectivas.

Sin embargo, también plantea desafíos importantes, como la escalabilidad de estos tratamientos personalizados, su costo y la necesidad de una infraestructura adecuada para su desarrollo y aplicación. A medida que la tecnología avanza, será crucial abordar estos desafíos para garantizar que más pacientes puedan beneficiarse de estas innovaciones.

La exitosa aplicación de una terapia génica personalizada basada en CRISPR para tratar a KJ ofrece esperanza a miles de pacientes con enfermedades genéticas raras. Este caso demuestra el potencial de la medicina de precisión y destaca la importancia de la colaboración entre científicos, médicos y reguladores para llevar rápidamente los avances científicos del laboratorio a la clínica. A medida que continuamos explorando las posibilidades de la edición genética, es fundamental garantizar que estas terapias sean accesibles y asequibles para todos los que las necesiten.