Un análisis de sangre basado en biopsia líquida podría cambiar el diagnóstico del linfoma de Burkitt, uno de los cánceres infantiles más agresivos y frecuentes en África subsahariana, según un estudio publicado en Nature Medicine.
La investigación evaluó una estrategia molecular capaz de detectar ADN tumoral circulante y fragmentos del virus Epstein-Barr (EBV) en plasma, alcanzando una precisión diagnóstica de hasta 97 % en pacientes con sospecha de linfoma.
El linfoma de Burkitt está asociado al virus Epstein-Barr en aproximadamente 95 % de los casos en regiones endémicas africanas. Sin embargo, el acceso limitado a patología especializada y pruebas moleculares provoca retrasos importantes en el inicio del tratamiento.
Para el estudio, investigadores analizaron muestras de 313 niños y adultos jóvenes en hospitales de Tanzania y Uganda utilizando secuenciación genética de ADN libre circulante para identificar alteraciones tumorales características, incluyendo translocaciones del gen MYC y mutaciones asociadas al cáncer.
El modelo diagnóstico más completo alcanzó un área bajo la curva de 0.95, con una sensibilidad de 86 % y una especificidad de 95 %. Durante la validación prospectiva, la precisión aumentó hasta 0.97.
Uno de los hallazgos más importantes fue la reducción en los tiempos diagnósticos. Mientras la biopsia convencional tardó una mediana de 46.8 días, la biopsia líquida generó resultados en apenas 6.5 días, adelantando el diagnóstico en más de 40 días.
Además, la prueba permitió identificar 93.3 % de los casos de linfoma de Burkitt en la primera reunión clínica multidisciplinaria, frente a solo 40 % utilizando biopsia de tejido tradicional.
Los investigadores también observaron que los pacientes con linfoma presentaban mayores niveles de ADN del virus Epstein-Barr y alteraciones genéticas clave como las translocaciones MYC–Ig, consideradas una de las firmas moleculares más características de esta enfermedad.
Aunque los autores reconocen que la secuenciación genética sigue siendo costosa, destacan que esta estrategia podría convertirse en una herramienta clave para regiones con recursos limitados, donde los retrasos diagnósticos continúan siendo una de las principales barreras para la supervivencia infantil.
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