La FDA otorgó aprobación acelerada a Genglycos (pariglasgene brecaparvovec-opnr) para adultos y pacientes pediátricos de 8 años o más con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia (GSDIa), como complemento del manejo nutricional. Se trata de la primera terapia aprobada para esta enfermedad genética rara.
La GSDIa se produce por mutaciones que provocan deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa (G6PC), necesaria para liberar glucosa almacenada principalmente en el hígado y los riñones. Como consecuencia, los pacientes pueden presentar hipoglucemia potencialmente grave durante los periodos de ayuno y desarrollar complicaciones metabólicas a largo plazo.
El tratamiento convencional requiere alimentación frecuente y suplementación estricta y continua con almidón de maíz, con el objetivo de mantener niveles adecuados de glucosa. Genglycos busca actuar sobre la causa genética mediante una terapia génica de administración única basada en AAV8, diseñada para llevar una copia funcional del gen G6PC a las células hepáticas.
La aprobación acelerada se sustentó en un estudio aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, con seguimiento de 48 semanas. Los pacientes tratados con Genglycos presentaron una reducción media del 31% en el consumo diario de almidón de maíz frente a placebo, que constituyó el criterio principal de valoración. Además, se observó una reducción media equivalente a una dosis diaria de almidón frente al grupo placebo.
Sin embargo, el tratamiento también mostró señales de seguridad que requieren seguimiento. Entre las reacciones adversas graves se reportaron anafilaxia, insuficiencia suprarrenal, aumento de lactato e hipoglucemia, mientras que las más frecuentes incluyeron elevación de transaminasas, náuseas, cefalea, estreñimiento e hiperglucemia. La información de prescripción incluye advertencias sobre anafilaxia, toxicidad hepática, insuficiencia suprarrenal y riesgo de tumorigenicidad.
La aprobación acelerada implica que el fabricante deberá realizar estudios adicionales para confirmar el beneficio clínico a largo plazo. La FDA también otorgó a Genglycos las designaciones de terapia avanzada de medicina regenerativa (RMAT) y Fast Track, además de un Rare Pediatric Disease Priority Review Voucher.
