Un hombre de 79 años, con antecedente de tabaquismo y consumo previo de tabaco masticable, presentó un nódulo de rápido crecimiento en la mejilla derecha de ocho semanas de evolución. No tenía antecedentes de cáncer ni síntomas constitucionales. La biopsia reveló una neoplasia basaloide dérmica, sin conexión con la epidermis, con rosetas y pseudoglándulas, marcada atipia y numerosas mitosis.
La inmunohistoquímica mostró positividad para pancitoqueratina, CD56, antígeno de membrana epitelial y Ber-EP4, además de positividad focal para sinaptofisina y CDX2. Fue negativa para CK7, CK20, cromogranina, SOX10, TTF-1, INSM1, p63 y p40. Aunque los hallazgos sugerían un carcinoma poco diferenciado con características neuroendocrinas, inicialmente no permitían distinguir entre una neoplasia cutánea primaria y una metástasis.
El análisis molecular identificó una mutación patogénica en ERBB2, variantes en ARID1A y baja carga mutacional tumoral. La positividad nuclear y citoplasmática para β-catenina y la formación de rosetas plantearon inicialmente la posibilidad de un carcinoma anexial cutáneo activado por la vía Wnt/β-catenina.
La evaluación sistémica modificó esta interpretación. El PET/CT mostró una masa hipermetabólica en el esófago distal y la unión gastroesofágica, además de adenopatías pericárdicas, múltiples nódulos pulmonares y dos lesiones hepáticas. La endoscopia confirmó un tumor parcialmente obstructivo, cuya biopsia correspondió a un carcinoma neuroendocrino de células grandes (LCNEC) pobremente diferenciado.
El tumor esofágico presentó un perfil inmunohistoquímico prácticamente idéntico al de la lesión cutánea, con positividad para pancitoqueratina, CD56, sinaptofisina y CDX2 y negatividad para CK7, CK20, cromogranina, p40 y p63. Esta concordancia permitió establecer que el nódulo de la mejilla era una metástasis cutánea del carcinoma neuroendocrino esofágico.
El LCNEC esofágico es una neoplasia excepcionalmente rara y de alto grado, que suele diagnosticarse en etapas avanzadas. Las metástasis cutáneas de tumores esofágicos también son poco frecuentes. En este caso, la lesión de la mejilla precedió al diagnóstico del tumor primario y constituyó su primera manifestación clínica.
El diagnóstico fue particularmente complejo porque los tumores basaloides cutáneos con diferenciación neuroendocrina pueden simular carcinomas anexiales o de Merkel. La ausencia de conexión epidérmica, el perfil inmunohistoquímico y la identificación de un tumor esofágico con el mismo fenotipo fueron determinantes para establecer el origen metastásico.
Por la edad y la extensión de la enfermedad, el tratamiento tuvo intención paliativa. Se discutieron radioterapia, quimioterapia y medidas de soporte, y se colocó una gastrostomía endoscópica debido a la obstrucción esofágica progresiva.
El caso destaca que un nódulo cutáneo de crecimiento rápido puede ser la primera manifestación de una neoplasia visceral oculta. Ante lesiones basaloides o neuroendocrinas atípicas, la integración de histopatología, inmunohistoquímica, análisis molecular e imágenes sistémicas puede ser determinante para identificar un origen metastásico.
Fuente original aquí
