El neuroblastoma primario del sistema nervioso central (PCNSNB) es una neoplasia embrionaria extremadamente rara en adultos. Su diagnóstico puede ser complejo debido a la similitud con otros tumores cerebrales y a la necesidad de integrar hallazgos clínicos, radiológicos, histopatológicos y moleculares.
Una mujer de 32 años, sin antecedentes médicos relevantes, consultó por una cefalea holocraneal intensa y progresiva de 3 semanas. La tomografía cerebral identificó una masa hemorrágica en el lóbulo temporal derecho.
La resonancia magnética mostró una lesión de 31 × 35 × 38 mm, con hemorragia intratumoral, edema vasogénico, efecto de masa y leve desplazamiento de la línea media.
La paciente fue sometida a resección total. El análisis histopatológico reveló un tumor altamente celular compuesto por células pequeñas y redondas, con estructuras semejantes a rosetas, indicativas de diferenciación neuronal.
La inmunohistoquímica fue negativa para GFAP, CK, CD20 y SALL4, lo que ayudó a excluir otros tumores de células pequeñas. Sin embargo, la ausencia de sinaptofisina dificultó establecer una diferenciación neuronal definitiva.
Además, no fue posible realizar perfil de metilación de ADN ni evaluación de FOXR2, estudios relevantes para la clasificación molecular de estos tumores. Por ello, el diagnóstico se estableció como tumor embrionario NOS con diferenciación neuronal, manteniendo al PCNSNB como principal diagnóstico diferencial.
Aunque la resección fue completa, la paciente rechazó la quimioterapia y radioterapia adyuvantes recomendadas. A los 3 meses, presentó nuevamente cefalea y la resonancia confirmó una recurrencia local de 39 × 22 × 28 mm.
El caso destaca la agresividad de los tumores embrionarios del SNC en adultos y la importancia de incorporar herramientas moleculares para lograr una clasificación diagnóstica precisa y orientar el tratamiento.
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