El Dr. Wilfredo De Jesús Rojas, neumólogo pediátrico e investigador, resalta la importancia de la medicina de precisión en el manejo de enfermedades respiratorias raras, un área crucial en la salud pediátrica, especialmente en Puerto Rico.
Durante una reciente entrevista, en el marco de la primera convención de medicina de precisión del Puerto Rico Public Health Trust, el especialista explicó que las herramientas avanzadas, como las pruebas genéticas, pueden permitir diagnósticos más tempranos, transformando las expectativas y resultados del tratamiento de estas condiciones raras.
Según el doctor De Jesús Rojas, enfermedades raras como la fibrosis quística y el síndrome de Mansky-Pulak, aunque poco comunes, pueden tener un impacto significativo en la salud respiratoria desde edades tempranas. «Al identificar estas condiciones desde el nacimiento, las expectativas del tratamiento mejoran significativamente. Cuanto antes podamos diagnosticar a un paciente, mejor será la intervención y menor será el daño acumulado», afirmó el neumólogo pediátrico.
El especialista enfatizó que las pruebas genéticas son una herramienta fundamental en el diagnóstico de enfermedades respiratorias raras, y que ya es posible realizarlas durante el embarazo, lo que permite a los médicos anticipar condiciones respiratorias desde la concepción. «Con estas pruebas, podemos conocer si un bebé viene con alguna condición genética, lo que facilita un tratamiento inmediato y adecuado desde el nacimiento», destacó.
En su intervención, el doctor De Jesús Rojas también profundizó sobre el asma pediátrica, una de las condiciones respiratorias más comunes en la isla. Tradicionalmente, el diagnóstico de asma se realizaba alrededor de los 5 años.
Sin embargo, con el avance de la medicina de precisión y el uso de herramientas de diagnóstico más avanzadas, hoy es posible confirmar el diagnóstico desde los 3 años, lo que permite iniciar tratamientos más rápidos y eficaces. «Al diagnosticar más temprano, podemos prevenir complicaciones serias y mejorar la calidad de vida del paciente desde su infancia», señaló el neumólogo pediátrico.
Lo más revelador de su intervención fue la reflexión sobre cómo, a menudo, pacientes diagnosticados con asma realmente tienen otras condiciones respiratorias raras que enmascaran los síntomas comunes del asma.
«Muchos pacientes diagnosticados con asma pueden, en realidad, estar lidiando con una enfermedad rara adicional. La medicina de precisión permite identificar estas condiciones ocultas, lo que puede transformar el tratamiento y las perspectivas del paciente», añadió el doctor De Jesús Rojas.
El también investigador subrayó la importancia de la infraestructura local para facilitar el acceso a tecnologías de diagnóstico avanzadas. A través de colaboraciones y programas de patrocinio, en Puerto Rico se ha logrado avanzar en la disponibilidad de pruebas genéticas, una herramienta que antes solo estaba al alcance de pacientes en los Estados Unidos. «Hoy en día podemos realizar pruebas genéticas aquí en Puerto Rico, lo que nos permite diagnosticar a los pacientes de manera mucho más rápida y precisa», explicó.
El rol fundamental de los pediatras en la salud pública
El Dr. Wilfredo De Jesús Rojas aprovechó la oportunidad para hacer un llamado a los pediatras, quienes, como primeros contactos en el sistema de salud infantil, juegan un papel esencial en la identificación temprana de enfermedades respiratorias raras.
«Los pediatras son la primera línea en el cuidado de los niños y tienen la capacidad de identificar condiciones raras que podrían pasar desapercibidas. El futuro de una sociedad saludable comienza con un enfoque preventivo desde la consulta pediátrica», afirmó el doctor.
El neumólogo pediátrico concluyó su intervención subrayando la importancia de la colaboración entre pediatras y sub-especialistas. «Es crucial que los pediatras y los sub-especialistas trabajen de la mano. El diagnóstico temprano y el manejo adecuado desde la infancia son fundamentales para garantizar un futuro más saludable para los pacientes».
