Un estudio poblacional realizado en Suecia encontró una asociación entre las infecciones congénitas agrupadas bajo el término TORCH y un mayor riesgo de autismo y discapacidad intelectual durante la infancia.
La investigación, publicada en JAMA Pediatrics, analizó los registros de 3,666,002 niños nacidos en Suecia entre 1987 y 2021. De ellos, 975 fueron diagnosticados con una infección congénita por toxoplasmosis, sífilis, rubéola, citomegalovirus (CMV) o herpes simple durante su primer año de vida.
En comparación con los niños que no presentaron estas infecciones, aquellos con una infección congénita TORCH tuvieron aproximadamente tres veces más riesgo de desarrollar autismo (HR ajustado 3.10).
La asociación fue aún mayor para la discapacidad intelectual, con un riesgo aproximadamente siete veces superior (HR ajustado 7.22).
Los investigadores estimaron que, aunque las infecciones TORCH explicarían solo una pequeña proporción de los diagnósticos de autismo en la población general —alrededor del 0.034 %, cerca de uno de cada cinco niños expuestos a una de estas infecciones podría desarrollar autismo. “Estos hallazgos sugieren que las infecciones TORCH pueden representar un ejemplo poco frecuente de factores de riesgo ambientales perinatales”.
Según Renee Gardner, PhD, del Karolinska Institutet, y sus colaboradores, la consistencia de los resultados en los análisis poblacionales y entre hermanos aporta evidencia de una asociación que no parece explicarse únicamente por factores familiares compartidos.
¿Qué hace diferentes a las infecciones TORCH?
Las infecciones TORCH comprenden toxoplasmosis, sífilis, rubéola, CMV y herpes simple. Una característica relevante de este grupo es su capacidad para atravesar la placenta y afectar directamente al feto en desarrollo.
Gardner señaló que esta particularidad diferencia a estas infecciones de otras enfermedades infecciosas más frecuentes durante el embarazo. “Estos patógenos tienen la capacidad inusual de atravesar la placenta e infectar directamente al feto en desarrollo, incluido el cerebro”.
El estudio también comparó hermanos, una estrategia que permite reducir el impacto de algunos factores familiares compartidos, incluidos determinados factores genéticos y ambientales. En infecciones más comunes durante el embarazo, algunas asociaciones observadas con autismo u otras condiciones del neurodesarrollo han disminuido al realizar este tipo de comparación. En el caso de las infecciones TORCH, la asociación con autismo y discapacidad intelectual se mantuvo.
El papel del citomegalovirus
Uno de los hallazgos que llamó particularmente la atención fue el relacionado con el citomegalovirus congénito (CMV).
El CMV representó el 49.9 % de las infecciones TORCH identificadas en la investigación, con una frecuencia estimada de uno a dos casos por cada 10,000 nacimientos. Los niños con infección congénita por CMV presentaron un riesgo de autismo aproximadamente 4.6 veces mayor en comparación con los niños sin infección TORCH.
Para Mark Schleiss, MD, de la University of Minnesota, estos resultados respaldan la necesidad de fortalecer el conocimiento sobre los riesgos asociados al CMV durante el embarazo. “El CMV debería recibir mayor énfasis en salud pública como causa prevenible de discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista”.
El especialista planteó además que el desarrollo de estrategias preventivas frente a infecciones capaces de afectar el cerebro fetal podría tener implicaciones para la salud pública y el neurodesarrollo infantil.
Los efectos no se limitaron al diagnóstico de autismo
El análisis encontró que, después de una infección TORCH congénita, el autismo acompañado de discapacidad intelectual presentó una asociación más fuerte que el autismo sin discapacidad intelectual (HR 6.23).
Además, los investigadores observaron posibles efectos a largo plazo incluso entre adolescentes que no habían sido diagnosticados con autismo ni discapacidad intelectual. En un grupo de 420 niños con estas características, haber presentado una infección TORCH se asoció con una disminución de 1.50 puntos en las calificaciones escolares.
Los investigadores también evaluaron otros desenlaces neuropsiquiátricos. En este análisis, las infecciones TORCH no mostraron una asociación consistente con condiciones como la psicosis no afectiva, que incluye la esquizofrenia.
Asimismo, el aumento inicialmente observado en el riesgo de TDAH desapareció al realizar la comparación entre hermanos, mientras que no se encontró una asociación con el trastorno obsesivo-compulsivo.
Para Gardner, esta especificidad resulta relevante porque los resultados no apuntan necesariamente a un aumento generalizado del riesgo de todos los trastornos del neurodesarrollo. “Sus efectos pueden estar más estrechamente relacionados con aspectos específicos del desarrollo cerebral y la función cognitiva”.
Un hallazgo que requiere más investigación
Aunque los resultados aportan evidencia sobre la relación entre las infecciones congénitas TORCH y determinados desenlaces del neurodesarrollo, los autores señalaron varias limitaciones.
El estudio no contó con pruebas de detección neonatal sistemáticas para todas las infecciones TORCH, por lo que pudo haber casos asintomáticos que no fueran identificados. Además, la información disponible no permitió establecer con precisión el momento de la infección en relación con otros factores asociados al nacimiento. Por tratarse de un estudio observacional, los resultados muestran asociaciones y no permiten establecer por sí solos que una infección TORCH sea la causa directa del autismo o de la discapacidad intelectual.
Los hallazgos, sin embargo, ponen nuevamente el foco en la importancia de prevenir, detectar y manejar las infecciones que pueden transmitirse de la madre al feto y afectar el desarrollo neurológico.
