El pasado domingo, 09 de marzo, la Fundación PolG anunció mediante un comunicado el fallecimiento del príncipe Frederik de Luxemburgo, quien fue diagnosticado hace ocho años con la enfermedad mitocondrial PolG.
«Es con una gran tristeza que mi esposa y yo queremos informarles del fallecimiento de nuestro hijo, el fundador y director creativo de la Fundación PolG, Frederik», escribió el príncipe Robert.
¿Qué es y cómo se manifiesta la enfermedad mitocondrial PolG?
Esta afección se caracteriza por un desorden genético causado por mutaciones del gen PolG. Este gen es fundamental para el funcionamiento de las mitocondrias, los diminutos generadores de energía dentro de las células.
¿Para qué sirven las mitocondrias? Son las encargadas de convertir los alimentos que consumimos en energía. Además de esa función esencial, una particularidad de estos orgánulos es que contienen su propio ADN que, para replicarse, requiere de una enzima: la polimerasa gama o PolG.
La mutación de esos genes altera la replicación eficiente del ADN mitocondrial, causando síntomas que pueden empezar desde la niñez hasta la edad adulta.
Una enfermedad con síntomas diversos
La enfermedad mitocondrial PolG tiene una diversos síntomas que la convierte en una condición difícil de diagnosticar, además, que lleva a que varios órganos se vean afectados, como el cerebro, nervios, hígado, intestinos y músculos; también afecta la deglución y el movimiento ocular.
Actualmente esta enfermedad afecta a 1 entre 5.000 personas, convirtiéndola en la segunda enfermedad genética más comúnmente diagnosticada, después de la fibrosis cística, según el sitio de la Fundación PolG.
