El retinoblastoma suele diagnosticarse antes de los 5 años y, con tratamiento oportuno, alcanza tasas de supervivencia superiores al 95 % en países desarrollados. Sin embargo, un nuevo caso clínico documentó una de las formas más agresivas y poco frecuentes de esta enfermedad: una niña de Indonesia desarrolló un retinoblastoma orbital bilateral fungante con metástasis durales, tras abandonar el tratamiento durante más de un año.
La paciente acudió inicialmente al hospital a los 1 año y 10 meses con leucocoria (“pupila blanca”) y fue diagnosticada con retinoblastoma bilateral Grupo E, la forma intraocular más avanzada. Aunque se recomendó enucleación, la familia rechazó el procedimiento y la menor recibió solo un ciclo de quimioterapia VEC antes de perder seguimiento por 1 año y 2 meses.
Cuando regresó al hospital a los 3 años, presentaba masas orbitarias “en coliflor” extremadamente grandes: una lesión de 9×10×6 cm en el ojo derecho y otra de 7×7×4 cm en el izquierdo, además de una masa en la mejilla izquierda y compromiso funcional severo. La paciente mantenía la cabeza inclinada por el peso tumoral, no podía caminar y presentaba desnutrición moderada.
Los estudios de imagen revelaron extensión tumoral fuera de ambas órbitas, infiltración muscular y metástasis durales, hallazgo excepcional en retinoblastoma. Los médicos clasificaron el caso como IRSS estadio IV, con enfermedad metastásica avanzada y sin posibilidad de manejo curativo.
Ante el riesgo quirúrgico y el compromiso sistémico, el equipo multidisciplinario optó por un enfoque paliativo intensivo. La niña recibió 6 ciclos de quimioterapia intravenosa VEC, seguidos de etopósido oral como mantenimiento, estrategia poco reportada en este contexto. Posteriormente, debido a recaída tumoral y aparición de nuevos nódulos temporales, se escaló el tratamiento con quimioterapia alternante VEC/VDC y radioterapia paliativa.
A pesar de la agresividad del cuadro, la paciente mostró una respuesta clínica notable. Las masas disminuyeron significativamente, desapareció el dolor, recuperó la capacidad de caminar y mejoró su estado nutricional. Al momento del reporte, con 4 años de edad, permanecía estable, sin déficit neurológico y con reducción importante de la masa residual.
Los autores destacaron que este caso evidencia cómo la pérdida de seguimiento y las barreras socioeconómicas pueden transformar un cáncer potencialmente curable en una enfermedad metastásica devastadora. Además, subrayaron la necesidad urgente de fortalecer los programas de detección temprana, referencia rápida y cuidados paliativos pediátricos integrales en países de ingresos bajos y medios.
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