Paciente infantil de 8 años se presenta por malformaciones capilares congénitas segmentales, sobrecrecimiento extenso unilateral de extremidades y tronco, macrodactilia y sobrecrecimiento lipomatoso difuso en la RMN.
¿De qué se trata este síndrome?
Este trastorno se caracteriza por un crecimiento excesivo y anormal de los tejidos del cuerpo. Se produce por una mutación espontánea en el gen PIK3CA durante el desarrollo del feto en el útero.
Fuente: Dr. Hinder Sandhu
