Un equipo internacional de científicos, encabezado por el Center for Genetic Epidemiology de la Keck School of Medicine of USC, descubrió variantes en cinco genes asociados con formas agresivas o metastásicas de cáncer de próstata en hombres afrodescendientes. Este hallazgo representa un paso importante hacia una evaluación de riesgo más precisa y personalizada para esta población, que enfrenta tasas más altas de enfermedad avanzada y mortalidad.
El estudio, publicado en la revista European Urology, analizó datos genéticos y muestras biológicas de más de 12,000 hombres negros de Norteamérica y África, incluyendo más de 7,000 casos de cáncer de próstata y cerca de 5,000 controles.
Entre los 37 genes analizados, cinco mostraron una relación significativa con la enfermedad agresiva o metastásica: ATM, BRCA2, CHEK2, HOXB13 y PALB2. Los participantes con variantes patogénicas en estos genes presentaron hasta seis veces más probabilidades de desarrollar cáncer de próstata que aquellos sin dichas mutaciones.
“Nuestro objetivo es comprender mejor el riesgo y ayudar a reducir la disparidad en los resultados del cáncer de próstata”, explicó Fei Chen, PhD, primera autora del estudio y profesora asistente en ciencias de salud poblacional de la USC. “Queremos identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar enfermedad agresiva o metastásica, para que puedan tomar decisiones informadas sobre su detección temprana.”
Hacia una evaluación de riesgo más precisa
El equipo combinó la información genética de estos cinco genes con un método previo de estimación de riesgo el polygenic risk score, que considera 451 variantes comunes asociadas al cáncer de próstata, junto con antecedentes familiares.
Esta combinación permitió predecir con mayor precisión el riesgo individual de desarrollar la enfermedad y distinguir quiénes podrían enfrentar formas más agresivas. Según los investigadores, los hombres con antecedentes familiares, variantes genéticas peligrosas y puntuaciones poligénicas altas tuvieron un riesgo hasta 34 veces mayor de padecer cáncer metastásico en comparación con el promedio.
“La variabilidad en el riesgo apoya el potencial de usar estimaciones más precisas para desarrollar estrategias de detección personalizadas”, añadió Chen.
Actualmente, las guías del National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomiendan iniciar el tamizaje de cáncer de próstata a los 45 años, o desde los 40 para hombres negros, aquellos con mutaciones genéticas o antecedentes familiares de la enfermedad.
Sin embargo, los autores sostienen que integrar toda esta información genética, familiar y poligénica en una sola herramienta podría permitir decisiones más ajustadas al riesgo real de cada paciente, evitando sobrediagnósticos o procedimientos innecesarios.
“Las personas con bajo riesgo pueden retrasar el inicio del tamizaje o hacerlo con menor frecuencia, evitando el estrés y los efectos adversos del sobrediagnóstico”, señaló Chen.
Una mirada al futuro
El equipo de investigación, liderado por Christopher Haiman, ScD, director del Center for Genetic Epidemiology de la USC, continúa explorando genes vinculados al cáncer de próstata en pacientes afrodescendientes. La herramienta de riesgo poligénico ya está siendo evaluada en ensayos clínicos, y futuros estudios buscarán validar la inclusión de variantes genéticas y antecedentes familiares en la predicción personalizada del riesgo.
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