Una variación cromosómica puede ser la base oculta de signos neurológicos y hallazgos radiológicos sugestivos, incluso cuando los síntomas iniciales son inespecíficos. En este caso, un niño de edad pediátrica consultó por retraso psicomotor, debilidad muscular y deterioro progresivo del equilibrio, síntomas que impulsaron una evaluación neurológica avanzada.
Los estudios de neuroimagen fueron reveladores: la resonancia magnética cerebral mostró alteraciones estructurales difusas, incluidas zonas de hipoplasia en regiones corticales y anormalidades en la sustancia blanca, patrones que sugirieron un posible origen genético subyacente. Esto llevó a realizar pruebas genéticas, que identificaron una deleción en la región cromosómica 16q12-21, variante rara relacionada con un espectro de anormalidades del desarrollo neurológico.
La deleción de 16q12-21 ha sido asociada en la literatura con trastornos del neurodesarrollo, retraso intelectual, anomalías estructurales del sistema nervioso central y rasgos fenotípicos variables, lo que explica la presentación clínica compleja del paciente. La correlación entre las anomalías en la neuroimagen y el cambio genético confirmó el diagnóstico y orientó el manejo clínico.
El manejo de este tipo de casos se basa en la atención multidisciplinaria, que incluye seguimiento neurológico, terapia física para mejorar movilidad y equilibrio, apoyo educativo y evaluación genética familiar para identificar posibles portadores o riesgos reproductivos.
Este reporte subraya la importancia de considerar causas genéticas estructurales en pacientes con desarrollo neurológico atípico y hallazgos radiológicos poco específicos. La integración de neuroimagen avanzada y estudios genéticos permite una evaluación más precisa del diagnóstico y un mejor enfoque del manejo clínico a largo plazo.
Fuente original aquí https://www.clinicalcasereportsint.com/open-access/the-neuroimaging-studies-of-a-patient-of-16q122q21nbsp-9890.pdf
