Un hombre de 29 años se presentó en una clínica de endocrinología tras sufrir una fractura por estallido vertebral en la T3 luego de una caída desde su propio nivel. La resonancia magnética (RM) mostró una fractura por estallido vertebral, otras cuatro fracturas vertebrales por compresión, y un realce difuso de la médula ósea en varios niveles, lo que indicaba un proceso más extenso.
El análisis de densidad ósea reveló bajas: T y Z de -4,2 en la columna lumbar, -2,5 en el cuello femoral, y entre -1,6 y -1,8 en otras zonas del cuerpo, lo que apuntaba a una osteoporosis severa.
A pesar de sus antecedentes de alergias severas, síndrome del intestino irritable y dolores de cabeza, el paciente presenta síntomas adicionales como fatiga, intolerancia al frío o uso de glucocorticoides, factores asociados con la osteoporosis secundaria. Sin embargo, las pruebas de laboratorio destacaron un nivel elevado de triptasa sérica (16,5 ng/mL), lo que subió las alarmas para un diagnóstico más profundo.
La biopsia de médula ósea reveló la presencia de agregados de mastocitos fusiformes que fueron positivos para CD117, triptasa y CD25, confirmando la presencia de una mastocitosis sistémica (MS), una rara neoplasia mieloide. El hallazgo de la mutación KIT p.D816V respaldó aún más el diagnóstico de acuerdo con los criterios de la OMS para esta enfermedad.
La mastocitosis sistémica se caracteriza por la proliferación anormal de mastocitos en varios órganos, y en este caso, la implicación ósea fue evidente con fracturas patológicas y osteoporosis secundaria.
La fisiopatología de la enfermedad ósea en la mastocitosis no está completamente esclarecida, pero se cree que los mediadores liberados por los mastocitos, como la histamina y la triptasa, activan los osteoclastos, promoviendo la resorción ósea. Esto explica la alta incidencia de osteoporosis y fracturas en pacientes con mastocitosis sistémica, incluso con traumas leves.
Este paciente fue tratado con avapritinib, un inhibidor selectivo de la tirosina quinasa aprobado recientemente, junto con infusiones de ácido zoledrónico para fortalecer los huesos. Sin embargo, la literatura sobre cómo prevenir o tratar la osteoporosis en estos casos es limitada, y se desconoce si los inhibidores de tirosina quinasa pueden revertir el daño óseo.
Este caso demuestra que es importante considerar la mastocitosis sistémica en pacientes jóvenes que presentan fracturas patológicas o problemas óseos inexplicables. Si bien la mastocitosis es una enfermedad rara, su impacto en la salud ósea es significativo y requiere un enfoque multidisciplinario para el tratamiento adecuado. El seguimiento con terapias dirigidas, como avapritinib, junto con la atención a la salud ósea, es crucial para mejorar los resultados en estos pacientes.
