La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno genético raro que afecta el funcionamiento de los cilios móviles, estructuras esenciales en el tracto respiratorio. El diagnóstico de la DCP es un reto debido a la falta de métodos estandarizados, lo que complica la identificación temprana y precisa de la enfermedad.
Tradicionalmente, se ha utilizado la microscopía de video de alta velocidad (HSVA, por sus siglas en inglés) para evaluar la frecuencia del batido ciliar (FBC), un indicador clave de la función ciliar.
Recientemente, el desarrollo de software de análisis ciliar de código abierto ha mostrado potencial para mejorar la precisión en la medición de la FBC, facilitando así el diagnóstico de la DCP. Sin embargo, hasta ahora, existía una brecha en la comprensión de la efectividad comparativa de estos programas.
Un grupo de investigadores comparó dos aplicaciones de software de código abierto, CiliarMove y Cilialyzer, con el método tradicional de recuento manual para medir la FBC en pacientes con DCP y controles sanos.
Se utilizaron videos de alta velocidad obtenidos de muestras de cepillo ciliar nasal de pacientes con una mutación específica asociada a la DCP y de personas sin esta condición.
- Consistencia en la medición: Tanto CiliarMove como Cilialyzer lograron identificar una FBC más baja en pacientes con DCP, de manera similar al recuento manual. Los valores medianos de FBC fueron consistentemente más bajos en los pacientes con DCP en comparación con los controles sanos.
- Correlación positiva: Ambos programas de software demostraron una fuerte correlación lineal con el recuento manual, indicando que las mediciones automatizadas son fiables y comparables con el método tradicional.
- Significación estadística: La diferencia en los valores de FBC entre pacientes con DCP y controles sanos fue estadísticamente significativa (valor p < 0,0001) para todos los métodos, subrayando la precisión de estos programas en la detección de anomalías ciliares.
Importancia clínica
Estos hallazgos son prometedores para la práctica clínica, ya que sugieren que las herramientas de análisis basadas en software de código abierto pueden ser útiles en la medición precisa del FBC en pacientes con DCP.
No obstante, se requiere de más estudios para validar estos resultados en otras variantes genéticas de la DCP y determinar cuál de los programas ofrece una mayor precisión en distintos contextos clínicos.
En resumen, la incorporación de estos softwares podría revolucionar el diagnóstico de la DCP, permitiendo una evaluación más rápida, precisa y accesible en entornos clínicos, y ofreciendo un camino hacia la estandarización en el diagnóstico de esta compleja enfermedad.
Entre los autores de la investigación se encuentran Zachary J. Demetriou, José Muñiz-Hernández, Gabriel Rosario-Ortiz, Frances M. Quiñones, Gabriel Gonzalez-Diaz, Marcos J. Ramos-Benitez, Ricardo A. Mosquera y Wilfredo De Jesús-Rojas.
Las universidades participantes son:
- Departamento de Pediatría y Ciencias Básicas, Ponce Health Sciences University, Ponce, Puerto Rico.
- Escuela de Medicina San Juan Bautista, Caguas, Puerto Rico.
- Departamento de Pediatría, McGovern Medical School, University of Texas Health Science Center, Houston, Texas, EE. UU.
