Científicos generan un nuevo catálogo de expresiones genéticas humana de todo el mundo
Científicos de la Universidad de Johns Hopkins han generado un nuevo de datos de expresión génica humana de todo el mundo, debido a que los existentes se han centrado se han centrado históricamente en personas de ascendencia europea, un sesgo que podría limitar la precisión de las predicciones científicas para personas de otras poblaciones, sostiene el estudio.
El mismo incluye grupos tradicionalmente desatendidos en la investigación, lo que debería proporcionar conocimientos más precisos sobre los factores genéticos que impulsan la diversidad humana y debería permitir a los investigadores obtener conocimientos más precisos sobre los factores genéticos que impulsan la diversidad humana, incluidos rasgos como la altura, los niveles hormonales y el riesgo de enfermedades.
La investigación, publicada en Nature, profundiza en la comprensión científica de la expresión génica en poblaciones de América Latina, Asia del Sur y del Este, y otras regiones para las cuales existen datos limitados. En total, sostienen que el estudio incluye 26 poblaciones en cinco continentes.
«Ahora tenemos una visión global de cómo la expresión génica contribuye a la diversidad mundial, la imagen más amplia hasta la fecha en poblaciones que han estado poco representadas en estudios previos,» dijo el autor principal Rajiv McCoy, genetista de Johns Hopkins.
«Estamos tratando de comprender mejor la conexión entre la variación a nivel de nuestro ADN y la variación a nivel de nuestros rasgos, que estudios genéticos anteriores han examinado, pero con un sesgo persistente que a menudo excluye a poblaciones de ascendencia no europea», añadió.
Crédito: Universidad de Johns Hopkins.
Aunque la investigación genética a menudo explora las diferencias en el ADN, los investigadores se propusieron examinar la expresión génica, el proceso por el cual los genes en el ADN se «transcriben» en moléculas de ARN. El ARN, a su vez, sirve como plano para guiar el ensamblaje de aminoácidos en las proteínas que proporcionan estructura y realizan diversas tareas dentro de las células. Pero las mutaciones genéticas pueden afectar cómo se expresan los genes, cambiando la cantidad de ARN que producen los genes o la estructura del propio ARN. Estas mutaciones y los efectos asociados en la expresión génica pueden impactar críticamente en el desarrollo de rasgos y enfermedades, detallan.
Para identificar mutaciones que cambian la expresión génica, los científicos midieron el ARN en células de 731 personas que ya habían participado en el Proyecto 1000 Genomas, una colaboración internacional previamente establecida que caracterizó la secuencia del ADN de los mismos individuos.
«No solo conocemos sus secuencias genómicas, que se publicaron anteriormente, sino que ahora tenemos mediciones de su expresión génica. Al combinar estos datos, podemos entender a un nivel muy básico las fuentes genéticas de las diferencias de expresión génica entre individuos,» dijo McCoy. «En última instancia, eso es lo que más contribuye a las diferencias entre tú y yo, aunque a nivel de ADN somos idénticos en un 99.9%.»
Aunque los 731 individuos abarcan 26 grupos diferentes en cinco continentes, los científicos encontraron que los patrones de expresión génica a menudo se comparten entre grupos, un fenómeno también observado en los patrones de variación del ADN. La mayoría de las diferencias en la expresión génica se observaron dentro de las poblaciones más que entre ellas.
«Nuestra investigación es una prueba de concepto para otros científicos. Estamos demostrando que realmente podemos hacer esto, y deberíamos hacerlo, y es valioso. Estamos demostrando que, al tener esta cohorte más diversa, realmente podemos enfocarnos en mutaciones específicas que podrían estar impulsando estos cambios en la expresión génica, y en última instancia, cómo podrían estar impulsando la variación y cómo eso afecta los rasgos o la susceptibilidad a una enfermedad», agregó McCoy.
Los hallazgos también podrían llevar a mejores terapias personalizadas, dijo el autor principal Dylan Taylor, un candidato doctoral en biología en Johns Hopkins.
«No podemos usar estos estudios de manera predictiva para la medicina personalizada de manera equitativa a menos que tengamos conjuntos de datos más diversos,» dijo Taylor. «Si intentas usar resultados de un estudio que solo utiliza individuos europeos para predecir la expresión génica en individuos de una población subrepresentada, como los asiáticos del sur, tus resultados no serán necesariamente muy confiables.»
Reconocieron que aún existen brechas clave ya que el conjunto de datos de 1000 Genomas no incluye muchos grupos de Medio Oriente, Australia y las Islas del Pacífico, y tiene muestras limitadas de las Américas y África.
«El campo está comenzando a moverse en esta emocionante dirección de incluir a individuos diversos en estudios genéticos humanos,» dijo Taylor. «Nuestra investigación es una prueba de concepto para otros científicos. Estamos demostrando que realmente podemos hacer esto, y deberíamos hacerlo, y es valioso.»
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