La amiloidosis cardíaca es una enfermedad infiltrativa compleja que, aunque tratable, puede tener consecuencias fatales si no se diagnostica a tiempo. Así lo explicó el Dr. Juan López-Mattei, director de Imágenes Cardíacas Avanzadas en Texas Heart Institute, quien destacó que existen dos principales tipos de esta condición, con implicaciones clínicas muy distintas. “La amiloidosis cardíaca se debe comúnmente a dos causas principales: la relacionada a la transtiretina (TTR) y la amiloidosis por cadenas ligeras (AL)”, señaló el especialista.
La amiloidosis por transtiretina ocurre cuando esta proteína, producida en el hígado, se deposita de forma anormal en el corazón y otros órganos, generando disfunción cardíaca progresiva.
Por otro lado, la amiloidosis AL está asociada a enfermedades hematológicas como el mieloma múltiple y también produce infiltración cardíaca. Sin embargo, su comportamiento es mucho más agresivo. “La amiloidosis AL es una emergencia médica. Si no se trata rápidamente, la sobrevida es muy corta”, enfatizó el Dr. López-Mattei.
Un abordaje multimodal para identificar la enfermedad
Ante la sospecha clínica, el primer paso es descartar la forma AL mediante estudios de laboratorio, especialmente la medición de cadenas ligeras. “Antes de ordenar imágenes, es fundamental hacer un ‘workup’ serológico para asegurarse de que no se trata de una amiloidosis AL”, explicó.
Una vez descartada, el diagnóstico se apoya en un enfoque multimodal que incluye. Ecocardiograma, gammagrafía con pirofosfato (PYP) y resonancia magnética cardíaca. Estas herramientas permiten no solo detectar la enfermedad, sino también orientar su tipo. El avance en técnicas de imagen ha reducido la necesidad de procedimientos invasivos como la biopsia cardíaca.
“Hoy en día podemos hacer el diagnóstico más rápido utilizando un abordaje multimodal con eco, pirofosfato y resonancia magnética”. El estudio con pirofosfato es particularmente útil para identificar la amiloidosis por TTR, mientras que la resonancia magnética ofrece alta sensibilidad para detectar infiltración cardíaca, aunque no permite diferenciar entre los tipos.
La importancia de centros especializados
El especialista enfatizó que la precisión diagnóstica depende en gran medida de la experiencia del centro donde se realizan los estudios. “Es fundamental escoger un centro que tenga experiencia y utilice técnicas avanzadas como SPECT-CT, no solo imágenes planares, para evitar falsos positivos”.
El tratamiento depende del tipo de amiloidosis. En la amiloidosis AL, el manejo es oncológico e incluye quimioterapia e incluso trasplante de médula ósea y en la amiloidosis por TTR, existen terapias específicas como tafamidis, que ayudan a estabilizar la proteína y frenar la progresión de la enfermedad.
El Dr.Juan López nos dice que,“estos tratamientos permiten mejorar los síntomas y prolongar la sobrevida de los pacientes”. El futuro del diagnóstico apunta hacia técnicas más avanzadas como la tomografía por emisión de positrones (PET) y mejoras en la resonancia magnética que permitan diferenciar con mayor precisión los tipos de amiloidosis.
Finalmente, el Dr. López-Mattei hizo un llamado a los profesionales de la salud a referir a los pacientes a especialistas con experiencia en esta enfermedad. “Si no se siente cómodo manejando estos casos, es importante identificar centros o cardiólogos especializados que tengan experiencia en amiloidosis cardíaca”, concluyó.
