Fenotipo quístico en el síndrome de alport y su importancia clínica 

El síndrome de Alport (SA) es una glomerulopatía hereditaria caracterizada principalmente por hematuria, causada por variantes patógenas en los genes. Aunque tradicionalmente se asocia con síntomas clásicos, en raras ocasiones se observa un fenotipo quístico renal atípico. Un reciente estudio ha investigado la prevalencia y la importancia clínica de este fenotipo en pacientes con SA. 

El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia del fenotipo quístico renal en pacientes con síndrome de Alport y compararlo con la prevalencia en pacientes con nefropatía por IgA, otra enfermedad renal glomerular.

Se realizó una ecografía abdominal a 108 pacientes con síndrome de Alport y 79 pacientes con nefropatía por IgA para evaluar la presencia de quistes renales. Los quistes fueron definidos como la presencia de ≥3 quistes en cada riñón. 

Se recogieron datos clínicos, genéticos y de imagen, y se analizaron los resultados mediante regresión logística, análisis de supervivencia y modelos lineales mixtos para evaluar la tasa de filtración glomerular estimada (TFGe) y el progreso de la enfermedad.

Resultados del estudio

• El fenotipo quístico renal se observó en el 38% de los pacientes con síndrome de Alport. En comparación, la prevalencia en el grupo de pacientes con nefropatía por IgA fue significativamente menor, con un 19% (P=0,002).
• En los pacientes con síndrome de Alport que presentaron quistes renales, los riñones mantenían un tamaño normal en la mayoría de los casos, aunque tres pacientes mostraron un aumento en el volumen renal que podría simular la enfermedad renal poliquística autosómica dominante.
• Los pacientes con fenotipo quístico en el síndrome de Alport tendieron a ser mayores y mostraron una reducción más marcada en la TFGe en comparación con aquellos sin quistes. Además, se observó que el fenotipo quístico estaba asociado con una disminución más rápida de la TFGe a lo largo del tiempo.

El fenotipo de riñón quístico es un hallazgo frecuente en el síndrome de Alport, lo que sugiere un posible papel en la cistogénesis de las variantes genéticas que causan esta enfermedad. 

La presencia de quistes renales puede imitar otras enfermedades renales quísticas, lo que subraya la importancia de considerar este fenotipo en el diagnóstico y manejo del síndrome de Alport. 

Estos hallazgos hablan de la necesidad de una evaluación cuidadosa y una monitorización continua en pacientes con síndrome de Alport, especialmente aquellos con fenotipo quístico, para manejar adecuadamente la progresión de la enfermedad y mejorar los resultados clínicos.