La acidemia isovalérica (AIV) no es solo un trastorno metabólico infantil: puede presentarse como pancreatitis aguda y sorprender incluso a clínicos experimentados. En el caso descrito, un hombre joven con antecedentes de acidemia isovalérica diagnosticada en la infancia desarrolló un episodio de dolor abdominal intenso, vómitos y elevación marcada de enzimas pancreáticas, un cuadro clásico de pancreatitis pero con un trasfondo metabólico inusual.
La AIV es un trastorno hereditario del metabolismo de los aminoácidos, causado por déficit de la enzima isovaleryl-CoA deshidrogenasa, que lleva a acumulación de metabolitos tóxicos, especialmente durante situaciones de estrés metabólico o catabolismo aumentado. Si bien la presentación primaria suele ser en lactantes con vómitos, letargia, hipoglucemia y acidosis metabólica, algunos pacientes pueden desarrollar complicaciones más tardías, incluida pancreatitis aguda recurrente.
Acidemia isovalérica y páncreas
En este paciente, la elevación de amilasa y lipasa, junto con imágenes abdominales compatibles con pancreatitis, puso en evidencia un proceso inflamatorio pancreático. Dada la historia de AIV, los clínicos comprendieron que el metabolismo alterado podía haber desencadenado esta complicación. Se han descrito mecanismos en los que acumulación de metabolitos orgánicos y estrés oxidativo favorecen lesión de células acinares y activación de enzimas pancreáticas, incrementando el riesgo de pancreatitis.
Manejo y aprendizaje
El manejo de la pancreatitis secundaria a AIV exige atención metabólica y de soporte agresivo, con hidratación, control del dolor y corrección de desequilibrios metabólicos. Además, es crucial evitar precipitantes catabólicos como ayuno prolongado, infecciones o consumo inadecuado de proteínas, que pueden desencadenar crisis metabólicas.
Este caso enfatiza que la acidemia isovalérica no debe considerarse un diagnóstico puramente pediátrico y que sus complicaciones —como la pancreatitis— pueden presentarse en adultos. Para los clínicos generales, internistas y gastroenterólogos, es clave reconocer la conexión entre desórdenes metabólicos hereditarios y afectación pancreática, especialmente en pacientes con historia conocida de AIV o episodios recurrentes de pancreatitis sin causa aparente.
Fuente original aquí
