Un ensayo clínico aleatorizado reciente aporta nueva evidencia sobre el impacto del asesoramiento genético personalizado en pacientes con cáncer de mama recién diagnosticado.
El estudio GET FACTS evaluó si una herramienta preoperatoria que integra resultados de pruebas genéticas y estimaciones personalizadas del riesgo de cáncer de mama contralateral (CBC) mejora el conocimiento de las pacientes y si influye en la decisión de someterse a una mastectomía profiláctica contralateral (CPM).
Los resultados muestran que, aunque las pacientes que recibieron asesoramiento cuantitativo con apoyo visual comprendieron mejor su riesgo real de CBC, esta mayor información no se tradujo en cambios en la propensión ni en las tasas de CPM.
El estudio incluyó a 346 pacientes de entre 18 y 80 años con cáncer de mama unilateral, reclutadas entre junio de 2020 y diciembre de 2022 en un centro de referencia terciario.
Todas se sometieron a asesoramiento genético y cirugía, y fueron asignadas aleatoriamente en proporción 1:1 a recibir consejería estándar o consejería cuantitativa mediante una herramienta visual que incorporaba riesgos personalizados según la edad y la presencia o ausencia de variantes genéticas patogénicas asociadas al cáncer de mama.
Entre las participantes, la edad promedio fue de 54 años y cerca del 22 % tenía un familiar de primer grado con cáncer de mama. La mayoría eran mujeres blancas, aunque el estudio incluyó diversidad racial y étnica, así como un 10 % de pacientes de ascendencia judía asquenazí.
Los análisis univariados y multivariados demostraron que las pacientes que recibieron el asesoramiento cuantitativo estimaron su riesgo de CBC con mayor precisión que aquellas que recibieron consejería estándar.
Sin embargo, el tipo de asesoramiento no influyó significativamente en la percepción subjetiva del riesgo, la intención declarada de someterse a una CPM ni en la realización final de este procedimiento.
El estudio sugiere que estar mejor informadas no necesariamente impulsa a las pacientes a optar por la mastectomía profiláctica contralateral. Las conclusiones destacan que el valor principal de la herramienta radica en mejorar la calidad de la información y las conversaciones preoperatorias, permitiendo decisiones más conscientes y alineadas con el riesgo real.
La herramienta de evaluación del riesgo de CBC utilizada en el ensayo está disponible públicamente y puede integrarse en la práctica clínica como apoyo para el asesoramiento personalizado en pacientes con cáncer de mama.
