La hemofilia, un trastorno genético que afecta la coagulación de la sangre, puede provocar hemorragias graves, incluso espontáneas, en articulaciones, músculos y órganos internos. Esta condición ocurre debido a niveles bajos de factores de coagulación clave, como el factor VIII o IX, esenciales para detener el sangrado.
La gravedad de la hemofilia varía según la cantidad de factor en la sangre. Los casos más severos suelen detectarse durante el primer año de vida, mientras que las formas más leves pueden permanecer ocultas hasta la adultez, manifestándose tras procedimientos quirúrgicos o lesiones.
Síntomas
Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si el nivel de tu factor de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que sangres solo después de una cirugía o de un traumatismo. Si tu insuficiencia es grave, puedes sangrar fácilmente sin razón aparente.
Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:
*Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un procedimiento dental
*Muchos moretones grandes o profundos
*Sangrado inusual después de las vacunas
*Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
*Sangre en la orina o en las heces
+Sangrado nasal sin causa conocida
*En los bebés, irritabilidad sin causa aparente
Sangrado en el cerebro
Un simple golpe en la cabeza puede provocar sangrado en el cerebro en algunas personas que padecen hemofilia grave. Esto ocurre con poca frecuencia, pero es una de las complicaciones más graves. Estos son algunos de los signos y síntomas:
*Dolor de cabeza intenso y prolongado
*Vómitos reiterados
*Somnolencia o letargo
*Visión doble
*Debilidad o torpeza repentinas
*Convulsiones o ataques
Pruebas genéticas y opciones informadas
A niños o a adultos, el diagnóstico se hace tomando muestras de sangre para detectar si la sangre se coagula de manera adecuada. Existen diferentes tipos de pruebas de detección:
*Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa). Los resultados de esta prueba mostrarán un tiempo de coagulación más largo en las personas con Hemofilia.
*Prueba del tiempo de protrombina (PT). Los resultados de esta prueba serán normales en la mayoría de las personas con Hemofilia.
*Prueba de fibrinógeno. Se suele realizar cuando el paciente tiene resultados anormales en las pruebas PT o TTPA.
Análisis de los factores de la coagulación Para mostrar el tipo de Hemofilia y cómo de grave puede ser, se realiza para adaptar el tratamiento y que los resultados sean óptimos.
*Hemograma completo. Los resultados pueden ser normales, pero si ha tenido hemorragias o ha sangrado durante un largo periodo de tiempo, la hemoglobina y el número de glóbulos rojos pueden ser bajos.
Según la cantidad de factor deficitario, el Factor VIII o IX, se pueden establecer los grados de severidad:
*Hemofilia leve: solo sufren hemorragias debidas a lesiones graves o a cirugías. Puede que nunca aparezcan problemas de sangrado.
*Hemofilia moderada: las hemorragias aparecen por un motivo claro como procedimientos oncológicos, lesiones serias o cirugías.
*Hemofilia severa: las hemorragias suelen aparecer sin causa aparente, se dan de forma espontánea y suelen producirse en músculos o articulaciones.
