Una masa inguinal aparentemente común puede ocultar una alteración del desarrollo sexual excepcional. “El síndrome de conductos de Müller persistentes es un trastorno raro en el que estructuras reproductivas femeninas persisten en individuos 46,XY con genitales externos masculinos normales”, describen los autores, quienes documentaron tejido uterino ectópico asociado a testículo no descendido como hallazgo clave del caso.
El paciente consultó por tumefacción inguinal persistente, inicialmente interpretada como hernia o patología testicular. Sin embargo, durante la exploración quirúrgica se identificó una estructura con morfología uterina dentro del canal inguinal, coexistiendo con gónadas masculinas. Este hallazgo permitió establecer el diagnóstico de síndrome de conductos de Müller persistentes (PMDS), una entidad extremadamente infrecuente.
En condiciones normales, la diferenciación sexual masculina depende de la acción de la hormona antimülleriana (AMH), responsable de la regresión de los conductos müllerianos. En este síndrome, una alteración en su producción o función provoca la persistencia de útero y estructuras derivadas pese a un cariotipo masculino y genitales externos típicos. El caso evidencia que la condición puede permanecer clínicamente silenciosa hasta que se estudia una criptorquidia o masa inguinal.
El reconocimiento de esta anomalía es relevante por sus posibles consecuencias. Se han descrito infertilidad, alteraciones testiculares y riesgo de transformación maligna gonadal, lo que justifica una evaluación multidisciplinaria y manejo quirúrgico individualizado. La coexistencia de anatomía reproductiva femenina interna en un paciente con fenotipo masculino representa un desafío diagnóstico que puede simular patologías mucho más frecuentes.
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