Los investigadores analizaron los genes que conforman el eje hipotálamo-hipófisis-somatotropo, principal regulador del crecimiento corporal, y encontraron que los neandertales desarrollaron dos variantes específicas del receptor de la hormona del crecimiento (GHR). Estas variantes ingresaron al genoma humano tras el mestizaje entre neandertales y humanos modernos hace aproximadamente 47.000 años y hoy alcanzan frecuencias de hasta el 24 % en poblaciones del sur y este de Asia.
A diferencia de lo que podría suponerse, la variante no aumenta la cantidad de hormona del crecimiento ni mejora su unión al receptor. En cambio, hace que el receptor responda con mayor intensidad una vez la hormona se une a él. En modelos celulares, las células portadoras del receptor neandertal mostraron un 39 % más de proliferación y una activación 22 % mayor de la vía JAK2-STAT5, uno de los principales mecanismos responsables de transmitir la señal de crecimiento dentro de la célula.
Para conocer si estos efectos también se reflejan en la población, el equipo analizó información genética y antropométrica de más de 1,13 millones de adultos provenientes de cinco biobancos internacionales. Los portadores de la variante presentaron, en promedio, 0,30 centímetros más de estatura, 285 gramos más de peso corporal y una mayor masa muscular en brazos, piernas y tronco. El aumento de peso se explicó principalmente por un incremento del tejido musculoesquelético y no por una mayor cantidad de grasa.
Además, los portadores mostraron una mayor probabilidad de presentar algunos rasgos anatómicos característicos de los neandertales, como una menor altura de la rama mandibular, mayor riesgo de sobremordida y una tendencia a desarrollar raíces dentales más cortas.
Llamativamente, estas diferencias no estuvieron presentes durante la infancia. Los investigadores no encontraron cambios en el peso al nacer ni en las medidas corporales desde el nacimiento hasta los 11 años, lo que sugiere que la variante ejerce su mayor efecto durante la pubertad o después de ella, cuando los niveles fisiológicos de hormona del crecimiento aumentan de forma considerable.
Los experimentos también demostraron que este efecto depende principalmente de una única sustitución de aminoácido en el receptor (P561T), responsable del incremento en la señalización intracelular. En contraste, la variante no modificó la respuesta frente a la hormona del crecimiento producida por la placenta durante el embarazo, lo que explica la ausencia de diferencias en el crecimiento fetal.
Aunque el efecto individual de esta variante es modesto, los autores consideran que constituye una de las evidencias funcionales más sólidas de que el ADN heredado de los neandertales continúa influyendo en la biología humana moderna. El hallazgo ayuda a comprender cómo algunos rasgos anatómicos característicos de esta especie desaparecida siguen presentes, de forma sutil, en parte de la población actual.
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