En las últimas décadas, la investigación biomédica ha transformado el panorama de las enfermedades poco frecuentes. La secuenciación genética, el diagnóstico molecular y el desarrollo de terapias dirigidas y medicamentos huérfanos han abierto puertas que antes parecían inalcanzables.
Sin embargo, este progreso científico convive con una realidad mucho más compleja: miles de pacientes y sus familias continúan enfrentando largos periodos de incertidumbre, peregrinaje entre consultas médicas y dificultades para acceder de forma equitativa a los recursos disponibles.
El diagnóstico
Uno de los principales obstáculos históricos en el ámbito de las enfermedades raras es el diagnóstico. Debido a su baja prevalencia y a la complejidad de los síntomas —que con frecuencia se confunden con patologías más comunes—, la identificación puede tardar años.
Durante ese tiempo, las familias acumulan pruebas, consultas y segundas opiniones sin obtener respuestas claras. Este proceso genera ansiedad constante, desgaste emocional y, en muchos casos, la sensación de no ser escuchados.
En algunos escenarios, el diagnóstico nunca llega. Se trata de pacientes que permanecen en lo que se denomina “diagnóstico en la sombra” o enfermedad sin filiar. La ausencia de un nombre para lo que ocurre no solo limita el acceso a tratamientos específicos o ensayos clínicos, sino que impide contar con un plan terapéutico claro y con apoyos administrativos, laborales o educativos.
Como explica Carmen Sáez, presidenta de Objetivo Diagnóstico, muchas familias prefieren enfrentar una enfermedad con protocolo definido antes que continuar en la incertidumbre absoluta. La falta de horizonte clínico resulta, para muchos, devastadora.
Más allá de los síntomas
A la carga física propia de estas patologías se suma el desgaste burocrático, la fragmentación asistencial y la escasa coordinación entre niveles del sistema sanitario.
Según Jesús Ignacio Meco, portavoz de Poco Frecuentes, convivir con una enfermedad poco frecuente implica también enfrentar la soledad, el desconocimiento social e incluso la falta de información dentro del propio sistema de salud.
La inequidad en el acceso a recursos, tratamientos y apoyo institucional continúa siendo una barrera importante, pese a los avances científicos logrados.
Escuchar para transformar
En este contexto surge la iniciativa “Lo que el mundo debería saber”, cuyo propósito es visibilizar estas realidades y generar espacios de diálogo entre pacientes, profesionales sanitarios e instituciones. La campaña recorrerá distintas ciudades del país y recogerá testimonios directos de quienes viven esta situación, además de impulsar un informe con propuestas concretas para mejorar la atención y la calidad de vida de este colectivo.
Más allá de las actividades programadas, el mensaje central es claro: el sistema sanitario solo puede fortalecerse si se construye desde las necesidades reales de las personas.
Las enfermedades poco frecuentes representan uno de los mayores desafíos contemporáneos para la medicina y las políticas públicas. Aunque la ciencia ha avanzado a pasos agigantados, la experiencia diaria de los pacientes demuestra que el acceso oportuno al diagnóstico, la coordinación asistencial y el acompañamiento emocional siguen siendo asignaturas pendientes.
Visibilizar estas historias no es solo una cuestión de sensibilización, sino un paso necesario para reducir la inequidad y garantizar que el progreso científico se traduzca, efectivamente, en bienestar real para quienes más lo necesitan.
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