El cáncer de páncreas continúa siendo una de las principales causas de mortalidad oncológica a nivel mundial, y su caracterización genética se ha convertido en un pilar para avanzar hacia un manejo más personalizado. En este estudio realizado en Puerto Rico, se evaluó la prevalencia de variantes patogénicas germinales y somáticas mediante secuenciación genética en pacientes diagnosticados entre 2020 y 2025.
Las mutaciones en KRAS (75.9 %) y TP53 (63.9 %) fueron las más frecuentes entre las variantes somáticas identificadas. Otros genes como CDKN2A y SMAD4 también mostraron presencia relevante, mientras que alteraciones en BRCA1/2 y otros genes como ATM, ARID1A y PIK3CA se observaron con menor frecuencia.
En cuanto a las variantes germinales, se identificaron mutaciones en genes como BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 y CDKN2A. Aunque su frecuencia global fue baja, su relevancia clínica es significativa, especialmente por su potencial impacto en la selección de terapias dirigidas y en la evaluación de riesgo familiar.
Se identificó un subgrupo de pacientes con mutaciones potencialmente accionables, lo que abre la puerta a estrategias terapéuticas más específicas. Además, el análisis evidenció variaciones en la distribución geográfica de los casos dentro de Puerto Rico.
Estos hallazgos refuerzan la importancia de integrar pruebas genéticas en la práctica clínica para pacientes con cáncer de páncreas. La implementación de este enfoque podría facilitar el acceso a terapias dirigidas, optimizar la estratificación de riesgo y mejorar los resultados clínicos en esta población.
