Una variante genética no descrita previamente en el gen KIF11 permitió establecer el diagnóstico de una forma extremadamente rara de microcefalia asociada con coriorretinopatía. El caso resalta la importancia del estudio genético en pacientes con cuadros que simulan retinitis pigmentosa.
Un hombre de 39 años consultó por disminución progresiva de la visión, especialmente nocturna, presente desde la infancia y previamente diagnosticada como retinitis pigmentosa. Sin embargo, la evaluación oftalmológica mostró palidez del nervio óptico, atrofia coro-retiniana difusa, pigmentación en espículas óseas y un electrorretinograma compatible con distrofia generalizada de bastones y conos. Además, el examen físico evidenció microcefalia y rasgos faciales característicos, aunque sin linfedema.
El estudio mediante secuenciación genética identificó una nueva variante del gen KIF11 (p.Ser179Leufs*16), clasificada como probablemente patogénica y no reportada previamente en bases de datos internacionales. Este hallazgo confirmó el diagnóstico de microcefalia con o sin coriorretinopatía, linfedema o discapacidad intelectual (MCLMR), un trastorno hereditario extremadamente infrecuente asociado con alteraciones en la división celular y el desarrollo neurológico.
Los autores destacan que las manifestaciones oculares de esta enfermedad pueden confundirse con una retinitis pigmentosa clásica, retrasando el diagnóstico correcto. Reconocer la combinación de una distrofia retiniana con microcefalia u otros hallazgos sistémicos debe motivar la realización de pruebas genéticas específicas, ya que el diagnóstico molecular orienta el seguimiento multidisciplinario y el asesoramiento genético de la familia.
Este caso amplía el espectro clínico de las enfermedades relacionadas con KIF11 al describir una variante inédita y demuestra que la ausencia de linfedema no excluye el diagnóstico. Asimismo, enfatiza el papel de la genética de precisión para diferenciar enfermedades hereditarias de la retina con presentaciones clínicas similares.
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