La genética de la enfermedad inflamatoria intestinal podría ser mucho más compleja y más personalizada de lo que se pensaba. Un nuevo estudio identificó variantes genéticas específicas en personas hispanas de Estados Unidos y Puerto Rico que podrían influir tanto en el riesgo de desarrollar la enfermedad como en la severidad de sus manifestaciones.
La investigación analizó el mayor cohorte genético hispano sobre enfermedad inflamatoria intestinal hasta la fecha: más de 7,200 participantes entre pacientes y controles. Los científicos encontraron que la mezcla ancestral europea, africana y amerindia modifica el comportamiento genético de enfermedades como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa.
Uno de los hallazgos más importantes fue que ciertas variantes asociadas a inflamación intestinal solo aumentaban el riesgo cuando provenían de una ascendencia genética específica. Algunas estuvieron relacionadas con formas más agresivas de la enfermedad, incluyendo mayor riesgo de cirugía, enfermedad perianal y cuadros inflamatorios severos.
El estudio también identificó 15 nuevas variantes genéticas vinculadas a la EII, principalmente en ascendencia africana y amerindia, que no habían sido descritas previamente en investigaciones realizadas en poblaciones europeas. Los investigadores señalaron que esto podría ayudar a explicar por qué algunos pacientes desarrollan enfermedades más complicadas o responden distinto a ciertos tratamientos.
Además, los autores advirtieron que las poblaciones hispanas y afrodescendientes siguen estando subrepresentadas en estudios clínicos y genéticos de EII. Actualmente, los participantes hispanos y afroamericanos representan apenas entre 3 % y 5 % de muchos ensayos terapéuticos en esta enfermedad.
Los investigadores concluyeron que ampliar la diversidad genética en la investigación médica podría abrir la puerta a tratamientos más precisos y personalizados para millones de pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal.
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