Un reciente caso clínico ha puesto en evidencia las graves consecuencias del diagnóstico tardío en pacientes con amiloidosis cardíaca, una enfermedad infiltrativa que, pese a ser poco común, tiene un alto impacto en la función cardíaca y el pronóstico de vida cuando no se detecta a tiempo.
El paciente, un hombre de 67 años, acudió al sistema de salud tras varios meses de disnea progresiva y una tos persistente. A pesar de los hallazgos ecocardiográficos sugestivos de una cardiopatía infiltrativa, como hipertrofia biventricular con patrón restrictivo y función sistólica conservada, los estudios diagnósticos iniciales para amiloidosis cardíaca, como la gammagrafía con pirofosfato de tecnecio y los ensayos de cadenas ligeras, arrojaron resultados negativos.
Debido a estos hallazgos, el paciente fue tratado como un caso de insuficiencia cardíaca avanzada con respuesta inicial favorable. Sin embargo, su condición comenzó a deteriorarse rápidamente.
Seis meses después, un nuevo ecocardiograma mostró un deterioro severo de la función cardíaca. Esta vez, los ensayos de cadenas ligeras libres resultaron positivos, lo que llevó a confirmar el diagnóstico de amiloidosis AL mediante biopsia de médula ósea y resonancia magnética cardíaca. Aunque se inició tratamiento con quimioterapia, el paciente falleció poco tiempo después, víctima de una insuficiencia cardíaca en estadio D.
Este caso subraya una problemática crítica en la práctica clínica: la posibilidad de falsos negativos en pruebas diagnósticas durante las fases iniciales de la enfermedad. La amiloidosis cardíaca, caracterizada por el depósito de proteínas anómalas en órganos vitales como el corazón, el hígado y el cerebro, puede presentar síntomas tanto cardíacos como extracardíacos, lo que complica su identificación temprana.
Especialistas enfatizan la necesidad de mantener una alta sospecha clínica en casos sugestivos, incluso cuando los estudios iniciales resulten normales. También se recomienda incorporar tecnologías de imagen más sensibles, como la resonancia magnética cardíaca, en etapas tempranas del abordaje diagnóstico.
“Los futuros enfoques diagnósticos deberían enfatizar la integración temprana de la RMC y los ensayos seriados de cadenas ligeras libres en pacientes con miocardiopatía restrictiva inexplicada.
“Nuestro caso clínico raro y único tiene como objetivo aumentar la conciencia sobre el diagnóstico temprano de la amiloidosis cardíaca a pesar de sus variadas manifestaciones clínicas”, concluyen los autores en el informe.
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