Un reciente estudio ha arrojado nuevos hallazgos sobre las posibles causas de la esquizofrenia, sugiriendo que algunas de estas condiciones pueden estar vinculadas a malformaciones en el cráneo.
Publicada el 5 de diciembre en la revista Nature Communications, la investigación se centra en el síndrome de deleción 22q11.2, un trastorno cromosómico raro que afecta a aproximadamente 1 de cada 2.150 nacidos vivos.
El síndrome de deleción 22q11.2 se caracteriza por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 22, lo que puede desencadenar una serie de anomalías en el cuerpo, incluyendo problemas cardíacos, paladar hendido y retrasos en el desarrollo. Además, los estudios han demostrado que las personas con este síndrome tienen entre un 25% y un 30% de probabilidades de desarrollar esquizofrenia durante la adolescencia o en la adultez temprana.
La esquizofrenia es un trastorno mental complejo que se manifiesta a través de síntomas como alucinaciones y dificultades en el reconocimiento social y emocional. El nuevo estudio sugiere que el riesgo asociado con el síndrome de deleción 22q11.2 podría estar relacionado con malformaciones craneales que limitan el crecimiento de ciertas áreas del cerebro. En particular, los investigadores identificaron el gen Tbx1 como un factor clave en este proceso.
El equipo liderado por el investigador Zakharenko realizó experimentos en ratones de laboratorio con y sin la deleción 22q11.2. Los resultados mostraron que los ratones afectados exhibían diferencias significativas en el cerebelo, una región del cerebro crucial para la coordinación de movimientos y el aprendizaje de habilidades. En los ratones con deleción, dos de los lóbulos cerebelosos eran aproximadamente un 70% más pequeños, lo que dificultaba su capacidad para completar tareas que requerían aprendizaje motor.
«Lo interesante de Tbx1 es que no se expresa muy bien en el cerebro, especialmente en el cerebro adolescente o adulto», dijo en un comunicado el coautor del estudio, el Dr. Stanislav Zakharenko , director de la División de Circuitos Neuronales y Conducta en el Departamento de Neurobiología del Desarrollo de St. Jude . Eso significa que el cerebro no «activa» mucho Tbx1.
«Se expresa más bien en los tejidos circundantes, es decir, en los huesos, los cartílagos y los vasos sanguíneos», explicó Zakharenko. «Es muy poco probable que el Tbx1 afecte directamente al cerebro”.
Los problemas observados en estas pruebas estaban relacionados con el reflejo vestíbulo-ocular (VOR), esencial para estabilizar la visión durante los movimientos de la cabeza. En humanos, la disfunción de este reflejo puede complicar el reconocimiento facial, un problema común en personas con esquizofrenia.
Aunque se identificaron los cambios morfológicos en el cerebelo de los ratones, los investigadores no encontraron alteraciones notables en la composición celular. En cambio, detectaron que el hueso del cráneo que alberga el cerebelo estaba malformado, lo cual impedía un desarrollo adecuado del tejido cerebral.
Para corroborar sus hallazgos, el equipo analizó imágenes por resonancia magnética de 80 personas con síndrome de deleción 22q11.2 y 68 individuos sin la afección. Los resultados indicaron una reducción en el tamaño de los lóbulos cerebelosos en los pacientes, aunque esta disminución fue menos pronunciada que en los ratones.
Si bien la investigación aún se encuentra en fases preliminares, los datos sugieren un vínculo «previamente no reconocido» entre el síndrome de deleción 22q11.2 y la esquizofrenia. Los investigadores planean continuar sus estudios para explorar cómo estas malformaciones craneales podrían predisponer a las personas a desarrollar psicosis, investigando su impacto en otras áreas del cerebro conectadas al cerebelo.
Este descubrimiento abre nuevas avenidas para entender las complejas interacciones entre la genética, la anatomía cerebral y los trastornos mentales, y podría tener implicaciones significativas para el diagnóstico y tratamiento de la esquizofrenia.
