Un hombre de 52 años presentó 10 años de debilidad muscular progresiva, inicialmente en manos y luego en extremidades inferiores, hasta limitar su marcha a menos de 100 metros. Durante gran parte de la evolución no buscó atención médica, y cuando finalmente consultó, los estudios mostraron elevación persistente de creatina quinasa (hasta 2300 U/L), lo que llevó a un diagnóstico inicial erróneo de polimiositis.
A pesar del tratamiento inmunosupresor, los síntomas continuaron progresando. En una evaluación más detallada se identificaron debilidad proximal, atrofia muscular, ginecomastia y atrofia lingual con temblor, hallazgos clave que orientaron hacia una enfermedad de motoneurona inferior. Los estudios electrofisiológicos evidenciaron compromiso sensitivo con conducción motora relativamente conservada, un patrón poco compatible con miopatía inflamatoria.
El diagnóstico se confirmó mediante análisis genético, que reveló una expansión patogénica de 51 repeticiones CAG en el gen del receptor de andrógenos, estableciendo el diagnóstico de enfermedad de Kennedy. Este hallazgo es determinante, ya que el umbral diagnóstico se sitúa en ≥35 repeticiones.
Este caso resalta que la enfermedad de Kennedy puede simular trastornos como polimiositis, miastenia gravis o esclerosis lateral amiotrófica, lo que retrasa el diagnóstico incluso por años. La combinación de debilidad proximal progresiva, signos bulbares y manifestaciones de insensibilidad androgénica debe alertar al clínico sobre esta entidad.
Además, pone en evidencia que el uso de pruebas genéticas inadecuadas puede retrasar el diagnóstico, ya que los estudios convencionales no detectan expansiones repetitivas. En este contexto, la solicitud temprana de pruebas específicas evita tratamientos innecesarios e inmunosupresión prolongada sin beneficio clínico.
Actualmente no existe un tratamiento modificador de la enfermedad, por lo que el manejo se basa en enfoque multidisciplinario y rehabilitación, orientados a ralentizar la progresión y preservar la funcionalidad.
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