La enfermedad de Menkes, un trastorno ligado al cromosoma X del metabolismo del cobre, puede comprometer de forma severa la integridad del tejido conectivo. En este caso clínico, se describe una complicación poco frecuente pero devastadora: hemoperitoneo masivo secundario a vólvulo del colon transverso, posiblemente favorecido por alteraciones estructurales dependientes del cobre.
Se trata de un paciente de 23 años con antecedente de enfermedad de Menkes, caracterizada por niveles indetectables de cobre y ceruloplasmina, además de manifestaciones sistémicas severas. Ingresó en estado crítico con choque hemodinámico, hipoxia severa y requerimiento de soporte ventilatorio y vasopresor.
A pesar de una aparente estabilización inicial, presentó un deterioro abrupto con una caída dramática de la hemoglobina (de 9.2 g/dL a 3.9 g/dL), lo que encendió la sospecha de hemorragia activa.
Los estudios de imagen revelaron hemorragia intraabdominal masiva con extravasación activa a nivel del colon transverso, sin una causa clara en ese momento. El paciente evolucionó rápidamente hacia acidosis severa y shock refractario. Debido al alto riesgo quirúrgico, se optó por manejo paliativo, y finalmente falleció por paro cardíaco.
El estudio postmortem fue clave: evidenció un vólvulo del colon transverso de gran tamaño (15 × 10 × 13 cm), asociado a isquemia transmural, múltiples perforaciones y hemorragia extensa. Este evento fue desencadenado por una banda de adhesión intraabdominal, lo que sugiere un posible vínculo con la fragilidad del tejido conectivo propia de la enfermedad de Menkes.
Este caso resalta varios puntos críticos. Primero, que las alteraciones del colágeno y la elastina en la enfermedad de Menkes pueden predisponer a complicaciones gastrointestinales graves, incluyendo formación anómala de adherencias. Segundo, que el vólvulo de colon transverso es extremadamente raro (1–4 % de los casos de vólvulo colónico), y aún más cuando se presenta con hemoperitoneo masivo. Finalmente, subraya la importancia de considerar causas inusuales de sangrado intraabdominal en pacientes con enfermedades del tejido conectivo.
A pesar de que el tratamiento modificador con cobre–histidina existe, su eficacia es limitada y depende de un inicio extremadamente temprano, lo que deja a muchos pacientes vulnerables a complicaciones progresivas y potencialmente fatales.
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