Imagina que una sola inyección en el oído pueda restaurar la audición en personas que han nacido sordas. Este no es un concepto futurista: ya es una realidad. Un equipo de investigadores del Instituto Karolinska en Suecia, junto con hospitales y universidades de China, ha logrado revertir la sordera congénita en niños y adultos mediante una innovadora terapia génica. El tratamiento utiliza un virus modificado para introducir una copia saludable del gen OTOF directamente en el oído interno.
Este gen es clave para producir otoferlina, una proteína indispensable para la transmisión de señales sonoras desde la cóclea (el órgano del oído interno que detecta el sonido) hasta el cerebro. Cuando este gen falla, las personas nacen sin capacidad auditiva, a pesar de que su oído interno puede estar estructuralmente intacto. Gracias a este tratamiento, 10 pacientes —entre 1 y 24 años de edad— mostraron una mejora sustancial en su audición en tan solo un mes.
Cómo funciona la terapia y a quién beneficia más
La técnica empleada consiste en introducir una versión funcional del gen OTOF utilizando un virus adenoasociado (AAV) especialmente diseñado para no causar enfermedades. Este virus actúa como un “vehículo” que entrega el gen terapéutico al interior del oído, a través de una membrana conocida como ventana redonda, ubicada en la base de la cóclea.
Los resultados fueron notables: el umbral promedio de audición mejoró de 106 decibelios (umbral de sordera profunda) a 52 decibelios, lo cual es suficiente para oír el habla cotidiana. Los beneficios fueron particularmente sorprendentes en los niños de entre 5 y 8 años, como el caso de una niña de 7 años que recuperó casi completamente la audición y pudo entablar conversaciones fluidas con su familia después de cuatro meses.
Aunque los niños respondieron mejor, los adolescentes y adultos jóvenes también mostraron mejoras, lo que abre la puerta al tratamiento en rangos de edad más amplios, algo que antes se consideraba más desafiante debido a la pérdida de plasticidad neuronal con los años.
Seguridad, impacto y perspectivas futuras
El tratamiento fue bien tolerado por todos los pacientes. El único efecto secundario observado fue una reducción temporal en los neutrófilos (células del sistema inmune), pero sin consecuencias clínicas graves. No se reportaron infecciones, reacciones alérgicas ni daños en las estructuras del oído interno durante los 6 a 12 meses de seguimiento.
Este avance representa más que una mejora auditiva. Para muchas personas sordas desde el nacimiento, recuperar la audición puede significar un cambio radical en su desarrollo del lenguaje, oportunidades educativas y calidad de vida en general. La restauración temprana de la audición en niños pequeños puede incluso evitar la necesidad de implantes cocleares o facilitar una mejor integración sensorial y social.
Los investigadores consideran que este es solo el comienzo. Otras causas genéticas comunes de sordera, como mutaciones en los genes GJB2 y TMC1, están siendo investigadas con resultados prometedores en modelos animales. La idea es replicar esta estrategia genética para tratar otras formas de sordera hereditaria más comunes.
¿Estamos cerca de una cura definitiva para la sordera genética?
La sordera congénita afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 recién nacidos en el mundo. En muchos casos, las mutaciones en un solo gen son las responsables. Hasta ahora, las soluciones incluían el uso de audífonos o implantes cocleares, que amplifican o transmiten el sonido artificialmente. Pero estos dispositivos no restauran la función biológica natural del oído, y su eficacia depende de múltiples factores.
Con esta nueva terapia, el objetivo es devolver al oído su capacidad original para procesar el sonido, tal como lo haría en una persona sin discapacidad auditiva. A diferencia de otros tratamientos, este procedimiento tiene el potencial de ser curativo con una sola aplicación. Los científicos aún no saben con certeza cuánto durará el efecto, pero los estudios a largo plazo ya están en marcha para dar respuesta a esta interrogante.
Además, la tecnología utilizada se basa en plataformas de terapia génica ya aprobadas para otras enfermedades, como la atrofia muscular espinal. Esto sugiere que el proceso regulatorio podría ser más ágil y permitir su aplicación clínica más pronto de lo esperado.
Una nueva era en la medicina auditiva
Este avance en terapia génica no solo representa una esperanza real para millones de personas con sordera genética, sino que redefine lo que es posible en la medicina regenerativa. El camino está abierto para que otras formas de pérdida auditiva también puedan ser tratadas con herramientas similares.
Como bien dijo el Dr. Maoli Duan, uno de los autores del estudio: “OTOF es solo el principio. Estamos convencidos de que otros genes responsables de la sordera también podrán ser tratados pronto”.
