Un estudio masivo identifica posibles pistas genéticas del síndrome de fatiga crónica

En lo que representa un avance significativo para la comprensión del síndrome de fatiga crónica, también conocido como encefalomielitis miálgica (EM/SFC), investigadores del Reino Unido han identificado ocho posibles señales genéticas asociadas con la afección. Los hallazgos, que aún no han sido revisados por pares, provienen del estudio genético más grande del mundo sobre esta enfermedad, conocido como DecodeME.

La investigación, liderada por la Universidad de Edimburgo y la organización benéfica británica Action for ME, analizó el ADN de más de 15.500 personas diagnosticadas con EM/SFC, un trastorno crónico y complejo caracterizado por fatiga extrema, dificultades cognitivas y malestar tras el esfuerzo físico. 

El equipo encontró ocho regiones genómicas que podrían estar relacionadas con el desarrollo de la enfermedad, algunas de las cuales están vinculadas a funciones del sistema inmunológico y a respuestas neurológicas. 

Aunque las causas de la EM/SFC siguen sin estar completamente claras, el estudio ofrece nuevas pistas genéticas en genes relacionados con la respuesta inmunitaria a infecciones, como OLFM4, ZNFX1 y CA10, que están implicados en mecanismos de defensa antimicrobiana, respuesta a virus ARN y dolor crónico, respectivamente.

El equipo también comparó los datos genéticos con los del Biobanco del Reino Unido y una cohorte de pacientes en los Países Bajos. Si bien algunas asociaciones no se replicaron, los científicos destacaron la posible influencia de los distintos criterios diagnósticos utilizados. 

El estudio es parte de una creciente atención científica hacia esta enfermedad, cuya visibilidad ha aumentado en los últimos años debido a sus similitudes con afecciones como la COVID persistente. A pesar de este avance, investigadores y activistas subrayan que aún se necesita más apoyo y financiación. 

Andy Devereux-Cooke, paciente de EM/SFC y miembro del equipo de participación comunitaria del proyecto, declaró: “Aunque no tenemos todas las respuestas, este estudio es una señal de que la ciencia empieza a tomarnos en serio”.

Además de DecodeME, se espera el lanzamiento de un nuevo proyecto llamado PRIME en octubre, también liderado por la Universidad de Edimburgo y Action for ME, con el objetivo de fomentar la investigación sobre los mecanismos genéticos y patológicos de la EM/SFC. 

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