Un paciente de poco más de 70 años con cáncer de colon de nuevo diagnóstico falleció trágicamente debido a una toxicidad gastrointestinal fulminante tras recibir quimioterapia adyuvante con capecitabina, según un reciente informe de caso.
La causa del deceso fue una deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPYD), provocada por una variante genética rara del gen DPYD que no fue detectada por las pruebas de genotipado estándar previas al tratamiento.
El caso, reportado por el gastroenterólogo Phu Ngone Thet del Portsmouth Hospitals University NHS Trust y sus colegas, subraya las limitaciones de los enfoques de genotipado actuales y la necesidad urgente de aumentar la vigilancia en pacientes que reciben terapias basadas en fluoropirimidinas.
Detalles del caso
El hombre, previamente sin antecedentes médicos significativos, fue diagnosticado con adenocarcinoma de próstata y, posteriormente, con un adenocarcinoma de colon ascendente en estadio II de alto riesgo (pT3N0). Se le ofreció quimioterapia adyuvante con capecitabina en monoterapia para reducir el riesgo de recurrencia, dado el hallazgo de invasión linfovascular.
Aunque el genotipado DPYD pre-tratamiento dio un resultado normal de tipo salvaje para las variantes comunes, el paciente comenzó el tratamiento con la dosis estándar.
A partir del décimo día de quimioterapia, el paciente desarrolló síntomas de toxicidad gastrointestinal y cutánea (diarrea y erupción) que progresaron rápidamente a pancitopenia severa, diarrea sanguinolenta, taquicardia e hipoxia.
A pesar de la intervención médica intensiva, incluyendo el traslado a la UCI, el paciente falleció a los 7 días de la aparición de los síntomas graves, menos de cuatro semanas después de comenzar la quimioterapia.
El informe de caso concluye que la causa más probable de la toxicidad fulminante e isquemia intestinal fue una deficiencia no detectada de DPYD causada por una variante rara. Este incidente resalta que las pruebas estándar de DPYD pueden pasar por alto mutaciones raras pero clínicamente significativas.
Los expertos instan a la comunidad médica a mantener una mayor vigilancia, realizar una evaluación rápida de cualquier toxicidad inesperada y adoptar un enfoque más cauteloso al administrar terapias con fluoropirimidinas (como el 5-fluorouracilo o la capecitabina), especialmente cuando la toxicidad grave se presenta a pesar de un genotipado aparentemente normal.
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