Un hombre de 39 años consultó por numerosas lesiones papulonodulares rosadas y confluentes en las superficies extensoras de brazos y piernas. Estaban presentes desde la infancia y habían aumentado progresivamente en número y prurito. Su padre, hijo, primo paterno y abuela paterna presentaban lesiones similares, lo que reforzó la sospecha de una enfermedad hereditaria.
La biopsia mostró hiperqueratosis paraqueratósica, acantosis irregular, fibrosis dérmica e infiltrado inflamatorio perivascular, además de separación focal de la unión dermoepidérmica. El estudio genético identificó una mutación heterocigota en COL7A1, c.6779G>A, correspondiente al cambio p.Gly2260Asp, y confirmó el diagnóstico de epidermólisis bullosa distrófica dominante con fenotipo pruriginoso.
El paciente había utilizado emolientes, clobetasol, baños con agua blanqueada, pimecrolimus, dapsona y ciproheptadina, con escaso o ningún beneficio. El prurito continuó intensificándose, las excoriaciones provocaron heridas de difícil cicatrización y los síntomas comenzaron a interferir con el sueño y el trabajo.
Ante la refractariedad, se inició tratamiento con dupilumab, con una dosis inicial de 600 mg seguida de 300 mg cada dos semanas. A las dos semanas ya refería mejoría del prurito y, a las cuatro, presentaba casi resolución completa de la comezón y menor aparición de lesiones nuevas. Después de un mes dejó de desarrollar nuevas lesiones.
A los nueve meses, el paciente mantenía un alivio casi completo del prurito, mientras las lesiones existentes mostraban una resolución progresiva. La epidermólisis bullosa pruriginosa es una variante poco frecuente de las enfermedades ampollosas hereditarias asociadas a alteraciones del colágeno VII. Su manejo suele centrarse en la protección de la piel, cuidado de heridas y control del prurito, pero los casos refractarios pueden representar un desafío terapéutico considerable.
La respuesta observada en este caso se suma a reportes previos que han descrito beneficios con dupilumab y plantea que la vía de señalización de IL-4 e IL-13 podría participar en los mecanismos relacionados con el prurito de esta enfermedad. Aunque el mecanismo exacto todavía no está establecido, estos hallazgos amplían las posibilidades terapéuticas para pacientes con epidermólisis bullosa pruriginosa resistente a tratamientos convencionales.
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