El síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) es una enfermedad congénita poco frecuente que se caracteriza por una tríada de alteraciones: manchas capilares de color vino de Oporto, malformaciones venosas o linfáticas e hipertrofia de una o más extremidades. Un reporte de dos casos destaca el papel de la ecografía prenatal en el reconocimiento de estas anomalías, incluso antes de que se manifiesten todos los signos clínicos.
El primer caso correspondió a una gestante de 24 años, cuyo feto fue evaluado a las 19 semanas y 3 días. La ecografía tridimensional identificó un aumento del tejido blando de la extremidad inferior derecha, con una pantorrilla de mayor circunferencia que el muslo. También se observaron múltiples imágenes quísticas de distintos tamaños, vasos arteriales y venosos tortuosos y venas marcadamente dilatadas. No se identificaron fístulas arteriovenosas. La vena cava inferior también estaba aumentada de calibre y se observó drenaje venoso hacia una vena ácigos ensanchada.
El diagnóstico diferencial incluyó el síndrome de Parkes-Weber y el síndrome CLOVES. El primero se consideró menos probable por la ausencia de fístulas arteriovenosas de alto flujo, mientras que el segundo se descartó ante la falta de sobrecrecimiento adiposo y alteraciones espinales. Tras recibir asesoramiento prenatal, la familia decidió interrumpir el embarazo. La recién nacida pesó 405 gramos y presentaba una extremidad inferior derecha notablemente aumentada de tamaño y coloración cutánea rojo vino. La evaluación macroscópica confirmó las tres características clásicas del SKT, aunque no se realizaron autopsia ni pruebas genéticas.
El segundo caso involucró a una gestante de 29 años, cuyo feto fue evaluado a las 24 semanas y 5 días. La ecografía mostró engrosamiento del tejido blando del muslo derecho, con vasos arteriales y venosos dilatados y tortuosos, algunos con apariencia de panal de abeja. También se identificaron una vena safena mayor dilatada, aumento del calibre de la vena cava inferior y arterias ilíacas derechas de trayecto irregular. La relación entre el tamaño cardíaco y la cavidad torácica alcanzó aproximadamente 0,48, un hallazgo que requirió atención durante la valoración prenatal.
En este segundo caso tampoco se identificaron conexiones arteriovenosas definidas. Después de la evaluación especializada, la familia optó por la interrupción del embarazo. El recién nacido pesó 765 gramos y presentaba hipertrofia de la extremidad inferior derecha y tejido de coloración rojo oscuro. La combinación de los hallazgos ecográficos y la evaluación anatómica permitió confirmar el diagnóstico. La familia también rechazó la autopsia y las pruebas genéticas.
Los autores destacan que el SKT debe diferenciarse de otras enfermedades con sobrecrecimiento y anomalías vasculares. Entre ellas se encuentran el síndrome de Parkes-Weber, asociado con malformaciones arteriovenosas de alto flujo; el síndrome CLOVES, que suele involucrar sobrecrecimiento adiposo del tronco y alteraciones espinales; el síndrome de Proteus, caracterizado por sobrecrecimiento progresivo y deformidades esqueléticas; y el síndrome de Sturge-Weber, que afecta principalmente estructuras neurológicas y oculares. La distinción es relevante porque las características hemodinámicas y la extensión de las lesiones pueden modificar el pronóstico y la planificación perinatal.
La incidencia estimada del SKT oscila entre 1 por cada 27.500 y 1 por cada 100.000 nacimientos. Aunque la ecografía es la principal herramienta para su detección prenatal, las manifestaciones pueden variar desde lesiones cutáneas aisladas hasta complicaciones graves, como edema fetal, alteraciones de la coagulación e insuficiencia cardíaca de alto gasto. El reporte también subraya que el diagnóstico no constituye por sí mismo una indicación absoluta para interrumpir el embarazo: las decisiones deben individualizarse según la gravedad de los hallazgos y mediante asesoramiento multidisciplinario. En los casos con evolución favorable, los tratamientos intervencionistas posteriores al nacimiento, como la escleroterapia guiada por imágenes, pueden reducir las lesiones y mejorar la función de las extremidades.
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