Un estudio reciente destaca el potencial de la gammagrafía de ventilación-perfusión (V/Q) como una herramienta de imagen funcional para evaluar la enfermedad pulmonar regional en personas con discinesia ciliar primaria (DCP), un trastorno genético poco frecuente que provoca complicaciones respiratorias crónicas desde edades tempranas.
La DCP se caracteriza por una motilidad ciliar defectuosa que dificulta la limpieza de las vías respiratorias, favoreciendo infecciones recurrentes y daño pulmonar progresivo. En Puerto Rico, una variante fundadora del gen RSPH4A —c.921+3_921+6del— es particularmente prevalente y se asocia con un deterioro significativo de la función ciliar y una evolución más compleja de la enfermedad pulmonar.
A pesar de ello, el valor clínico de las gammagrafías V/Q, junto con las pruebas de función pulmonar y las imágenes torácicas, ha sido poco explorado en esta población.
Con el objetivo de evaluar la utilidad clínica de las exploraciones V/Q en la DCP, los investigadores realizaron una revisión retrospectiva de diez pacientes con DCP asociada a mutaciones confirmadas en RSPH4A. El análisis incluyó pruebas de función pulmonar, estudios de imagen torácica y gammagrafías de ventilación con Tc-99m DTPA y de perfusión con Tc-99m MAA.
Los resultados mostraron evidencia de disfunción pulmonar regional en las gammagrafías V/Q de los pacientes evaluados. Además, se observó una correlación entre la disminución del volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV₁) relacionada con la edad y la gravedad de las bronquiectasias identificadas en las imágenes torácicas, hallazgos que también se reflejaron en los estudios V/Q.
Según los autores, estos hallazgos sugieren que la gammagrafía de ventilación-perfusión puede detectar alteraciones funcionales pulmonares que no siempre son evidentes con las pruebas convencionales.
En ese sentido, las exploraciones V/Q podrían complementar las pruebas de función pulmonar y las imágenes estándar, ofreciendo una visión más integral del compromiso pulmonar en la DCP.
El estudio concluye que las gammagrafías V/Q tienen el potencial de convertirse en una herramienta valiosa para el seguimiento de la progresión de la enfermedad pulmonar en la discinesia ciliar primaria y para apoyar la toma de decisiones clínicas, especialmente en poblaciones con variantes genéticas específicas como la observada en Puerto Rico.
