Un nuevo estudio clínico ha revelado una mutación genética en el gen FLCN, asociada al síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD), una enfermedad hereditaria autosómica dominante poco frecuente que puede afectar la piel, los pulmones y los riñones.
El hallazgo se produjo a partir del análisis de dos casos clínicos en mujeres chinas de 57 y 58 años, y se convierte en el primer reporte mundial de una mutación patogénica localizada en el exón 12 de dicho gen.
El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (OMIM #135150) se caracteriza por la presencia de anomalías cutáneas, quistes pulmonares, neumotórax espontáneo y neoplasias renales. En algunos casos, puede permanecer asintomático, aunque también puede manifestarse a través de síntomas respiratorios como tos o disnea, o incluso ser detectado por primera vez tras un episodio agudo de neumotórax.
Ambas pacientes presentaban antecedentes de neumotórax espontáneo y lesiones cutáneas compatibles con el síndrome. Una tomografía computarizada de alta resolución (TCAR) evidenció quistes pulmonares de pared delgada y distribución escasa, signos típicos de la enfermedad.
El diagnóstico fue confirmado mediante secuenciación del exoma completo (SCE), que reveló mutaciones en el gen FLCN, responsable de codificar la proteína foliculina, cuyo papel biológico aún no se comprende completamente, aunque se le relaciona con la vía de señalización mTOR.
El hallazgo más relevante fue la identificación de una nueva variante patogénica en el exón 12 del gen, nunca antes reportada en la literatura científica. Esta mutación supone un avance importante en la comprensión genética del síndrome y puede contribuir a mejorar los criterios diagnósticos y estrategias de seguimiento.
Diagnóstico diferencial y valor clínico
Los autores del estudio subrayan la importancia de realizar un diagnóstico diferencial cuidadoso, ya que el BHD puede confundirse con otras enfermedades pulmonares quísticas como el enfisema, la enfermedad quística eosinofílica (CET) o la linfangioleiomiomatosis (LAM). Ante la sospecha clínica, la identificación de mutaciones germinales en el gen FLCN es fundamental para confirmar el diagnóstico.
Este reporte resalta la relevancia del estudio genético en enfermedades raras y la necesidad de aumentar el conocimiento sobre el síndrome de Birt-Hogg-Dubé en la comunidad médica, especialmente dado su potencial riesgo oncológico y la posibilidad de manifestaciones respiratorias severas.
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