La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC, por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades genéticas poco comunes que afectan la capacidad del hígado para secretar bilis, un líquido digestivo fundamental para el metabolismo de las grasas y la eliminación de desechos. Esta acumulación de bilis en el hígado provoca daño progresivo en el órgano, llevando eventualmente a insuficiencia hepática y, en muchos casos, a la necesidad de un trasplante.
¿Qué es la bilis y por qué es importante?
La bilis es un líquido amarillo verdoso producido por el hígado y almacenado en la vesícula biliar. Su función principal es ayudar en la digestión de las grasas y la absorción de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) en el intestino delgado. Además, la bilis facilita la eliminación de sustancias tóxicas y productos de desecho a través de las heces. Cuando su flujo se ve interrumpido, como ocurre en la PFIC, el hígado sufre un daño progresivo debido a la acumulación de ácidos biliares en sus células.
¿Cómo se hereda la PFIC?
La PFIC es una enfermedad de origen genético y se transmite de manera autosómica recesiva. Esto significa que un niño debe heredar dos copias mutadas del gen afectado (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Si solo se hereda una copia defectuosa, la persona será portadora sin manifestar síntomas.
Tipos de PFIC y sus causas
Existen tres tipos principales de PFIC, cada uno causado por mutaciones en diferentes genes responsables del transporte de la bilis:
- PFIC1: Asociado con mutaciones en el gen ATP8B1, que afecta la estabilidad de las membranas celulares en el hígado. Además de problemas hepáticos, los pacientes pueden presentar baja estatura, sordera, diarrea y problemas pancreáticos.
- PFIC2: Provocado por mutaciones en el gen ABCB11, que impiden la producción de una proteína clave para la expulsión de ácidos biliares. Este tipo es más agresivo y aumenta el riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular, un tipo de cáncer de hígado.
- PFIC3: Causado por alteraciones en el gen ABCB4, afectando la producción de una proteína esencial para la secreción de fosfolípidos en la bilis. Sus síntomas pueden manifestarse tanto en la infancia como en la edad adulta.
Síntomas y manifestaciones clínicas
Los síntomas de la PFIC suelen aparecer en la infancia temprana y progresan con el tiempo. Los más característicos incluyen:
- Prurito severo (picazón extrema): Un síntoma debilitante causado por la acumulación de ácidos biliares en el torrente sanguíneo, lo que irrita las terminaciones nerviosas en la piel.
- Ictericia: Coloración amarillenta en la piel y los ojos debido a la acumulación de bilirrubina.
- Retraso en el crecimiento: La malabsorción de grasas y vitaminas afecta el desarrollo normal.
- Hipertensión portal: Aumento de la presión en la vena porta, que transporta sangre desde el sistema digestivo al hígado, lo que puede provocar acumulación de líquido en el abdomen (ascitis) y várices esofágicas.
- Cicatrización hepática (cirrosis): Con el tiempo, el daño en el hígado progresa hasta la insuficiencia hepática.
Diagnóstico
El diagnóstico de la PFIC se basa en la historia clínica, la evaluación de síntomas, análisis de sangre para medir la función hepática y pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes relacionados. En algunos casos, se requiere una biopsia hepática para evaluar el grado de daño en el hígado.
Opciones de tratamiento
No existe una cura definitiva para la PFIC, pero los tratamientos buscan aliviar los síntomas y retrasar la progresión del daño hepático.
- Medicamentos: Algunos fármacos ayudan a mejorar la secreción biliar y a reducir la picazón, lo que mejora la calidad de vida de los pacientes.
- Suplementos nutricionales: Debido a la mala absorción de grasas, se recomienda una dieta enriquecida con vitaminas liposolubles.
- Cirugía de derivación biliar: En ciertos casos, se pueden realizar procedimientos para redirigir el flujo de bilis y disminuir su acumulación en el hígado.
- Trasplante de hígado: Cuando el daño hepático es severo, un trasplante se convierte en la única opción para restaurar la función hepática y mejorar la supervivencia. Las tasas de éxito del trasplante de hígado en pacientes con PFIC oscilan entre el 76% y el 85%, con un seguimiento de hasta 19 años en algunos estudios.
Pronóstico y calidad de vida
El pronóstico de los pacientes con PFIC depende del tipo específico de la enfermedad y de la rapidez con la que se implemente el tratamiento. Sin atención médica adecuada, la enfermedad puede ser fatal en el 87% de los casos. Sin embargo, con un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, muchos pacientes pueden mejorar significativamente su calidad de vida.
Dado que la PFIC es una enfermedad poco común, la concienciación y la investigación continua son esenciales para desarrollar tratamientos más efectivos y mejorar el pronóstico de los afectados.
