Miles de personas en Colombia viven con enfermedades huérfanas sin diagnóstico

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“Armaduras de Oro” impulsará formación médica continua para mejorar la detección y el diagnóstico oportuno de la Hipofosfatasia en el país.

Se estima que entre el 6 % y el 8 % de los colombianos podría padecer una enfermedad huérfana, pero solo una parte de esta población está registrada oficialmente. Esta brecha evidencia la necesidad urgente de fortalecer la capacidad de sospecha y diagnóstico desde el primer nivel de atención.

Con ese propósito, este 18 de noviembre se presenta Armaduras de Oro, una iniciativa diseñada para brindar herramientas clínicas a los profesionales de la salud, con un énfasis especial en la hipofosfatasia (HPP), una enfermedad genética de baja prevalencia que afecta la formación y mineralización de los huesos y dientes, y cuyo diagnóstico suele retrasarse durante años debido a la inespecificidad de sus síntomas.

Hipofosfatasia

La hipofosfatasia puede manifestarse con fracturas recurrentes, dolor óseo, alteraciones dentales, incluida la pérdida prematura de dientes y signos que suelen confundirse con otras patologías más comunes, dificultando su identificación.

A nivel global, esta enfermedad afecta aproximadamente a una persona por cada 100.000 nacimientos, según un análisis publicado en International Journal of Genetics and Genomics (Science Publishing Group, 2025). Este panorama resalta la importancia de que los profesionales de la salud cuenten con herramientas para reconocerla desde la primera valoración.

“En AstraZeneca estamos comprometidos con reducir la brecha diagnóstica en enfermedades raras. Armaduras de Oro nace para ofrecer contenido accesible, claro y confiable, que facilite la sospecha clínica y permita brindar un acompañamiento más oportuno a los pacientes”, afirmó Marcela Fernández, Country President de AstraZeneca.

Como parte de esta iniciativa, estarán disponibles dos plataformas educativas: SimaHealth y AZAcademy, espacios digitales creados para que los profesionales de la salud accedan a contenido estructurado sobre hipofosfatasia y fortalezcan sus capacidades diagnósticas.
Al ser completamente digitales, permiten ampliar el acceso al conocimiento, especialmente en regiones donde los médicos requieren más herramientas para brindar una atención adecuada y oportuna.

Dentro de estas plataformas, los profesionales podrán acceder a:

  • Curso educativo sobre HPP
  • Material clínico de referencia
  • Contenido para fortalecer la sospecha diagnóstica
  • Recursos para el abordaje inicial y la remisión adecuada

Webinars especializados, un espacio para profundizar en la HPP

Como complemento, la iniciativa ofrecerá una serie de webinars dictados por especialistas nacionales, todos en horario de 7:30 p.m. a 8:00 p.m.:

  • 27 de noviembre – Generalidades de la Hipofosfatasia, con el Dr. Jorge Rojas
  • 4 de diciembre – Manifestaciones musculoesqueléticas de HPP, con el Dr. Marco Mahecha
  • 11 de diciembre – Manifestaciones extraesqueléticas, con el Dr. Richard Baquero
  • 18 de diciembre – Diagnóstico y manejo de HPP, con la Dra. Adriana de la Torre

Todas las actividades requieren inscripción previa, disponible desde el 18 de noviembre, fecha en la que también se habilitará el acceso general a los materiales educativos.

Con Armaduras de Oro, se busca fortalecer la educación médica continua y facilitar que más profesionales cuenten con herramientas claras, actualizadas y accesibles para identificar la hipofosfatasia a tiempo y brindar un acompañamiento oportuno y efectivo a los pacientes y sus familias.

Sobre AstraZeneca

AstraZeneca es una compañía biofarmacéutica global basada en la ciencia, centrada en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de medicamentos innovadores para el tratamiento de enfermedades en áreas como oncología, cardiovascular, renal y metabólica, respiratoria, inmunología y enfermedades raras. Su propósito es transformar la vida de los pacientes mediante la ciencia y el acceso a tratamientos que marcan la diferencia.

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