La red internacional de investigadores, Consorcio de Psiquiatría Genómica, ha concluido la mayor investigación genética sobre el trastorno bipolar. Este proyecto ha realizado progresos significativos en la comprensión de una enfermedad que afecta a aproximadamente 50 millones de personas y es una de las principales causas de discapacidad a nivel mundial.
La investigación, publicada en la revista Nature, constituye un avance crucial para desentrañar las bases biológicas y genéticas del trastorno bipolar, lo que podría allanar el camino hacia tratamientos más personalizados y estrategias de diagnóstico más efectivas.
¿Qué ha revelado?
A pesar de su alta heredabilidad (entre el 60 % y el 80 %), muchos de los factores genéticos que causan el trastorno bipolar aún son desconocidos. Este estudio ha examinado a más de 158,000 personas con trastorno bipolar y 2.8 millones de controles, abarcando poblaciones de Europa, Asia, afroamericanas y latinas.
“El análisis nos ha permitido identificar 298 regiones genéticas asociadas con el trastorno, cuadruplicando los descubrimientos de estudios anteriores, y se han encontrado asociaciones genéticas específicas en poblaciones asiáticas orientales, lo que abre nuevas perspectivas para comprender cómo varía el trastorno bipolar entre diferentes grupos étnicos”, indica Claudio Toma, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM- CSIC-UAM), de España, e integrante del Consorcio de Psiquiatría Genómica.
Además, se identificaron diferencias genéticas entre los subtipos de la enfermedad: el tipo I, que se caracteriza por episodios maníacos severos, muestra una mayor relación genética con la esquizofrenia, mientras que el tipo II, asociado a episodios depresivos frecuentes y menor manía, presenta más similitudes genéticas con la depresión mayor y el TDAH.
Otro avance notable ha sido la identificación de 36 genes directamente relacionados con la biología del trastorno bipolar. Algunos de estos genes contienen variantes raras que afectan gravemente las proteínas de las personas afectadas, resaltando cómo tanto las variantes genéticas comunes como las raras contribuyen al desarrollo de la enfermedad.
El estudio también ha vinculado señales genéticas a tipos específicos de células cerebrales, como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medianas, e incluso, de manera sorprendente, a células fuera del sistema nervioso central, como las del intestino y el páncreas.
Estos resultados amplían la comprensión biológica del trastorno bipolar, sugiriendo que otros órganos además del cerebro podrían tener un papel importante en su desarrollo.
