Aunque el 28 de febrero se reconoce como el Día de las Enfermedades Raras, el término puede resultar engañoso. Según la Organización Nacional de Trastornos Raros, 1 de cada 10 personas en Estados Unidos vive con una enfermedad rara, y más de 300 millones de personas están afectadas a nivel global. Dentro de este grupo, las enfermedades hereditarias de la retina (EHR) constituyen una causa relevante de discapacidad visual progresiva.
Un punto de inflexión ocurrió con la aprobación en 2017 de Luxturna, primera terapia génica dirigida a una mutación específica en RPE65. Ese hito regulatorio no sólo abrió una vía terapéutica, sino que validó el concepto de medicina de precisión en oftalmología.
Un ejemplo relevante es Encelto (revakinagene taroretcel-lwey, Neurotech Pharmaceuticals), aprobado en 2025 para telangiectasia macular tipo 2. Este tratamiento utiliza una cápsula semipermeable implantable que contiene células modificadas genéticamente, diseñadas para producir proteínas terapéuticas de forma continua dentro del ojo. El modelo representa una convergencia entre terapia celular y liberación sostenida intraocular, ampliando el concepto clásico de terapia génica.
En paralelo, los ensayos clínicos en retinosis pigmentaria (RP) y enfermedad de Stargardt continúan expandiéndose, reflejando un cambio de paradigma: pasar de intervenciones paliativas a intervenciones dirigidas a la causa molecular de la enfermedad.
Inteligencia artificial: diagnóstico de alta precisión en enfermedades complejas
El avance terapéutico se acompaña de innovación diagnóstica. La inteligencia artificial (IA) está emergiendo como herramienta estratégica en enfermedades retinianas raras, donde el diagnóstico temprano y la correcta clasificación genética son determinantes para el acceso a ensayos clínicos.
En una encuesta reciente, el 78% de los oftalmólogos identificó la IA como la tendencia más transformadora en el campo durante 2025. Su impacto es especialmente relevante en patologías con fenotipos variables y progresión lenta.
Un estudio presentado en la reunión anual de la Association for Research in Vision and Ophthalmology desarrolló un modelo basado en imágenes de fondo de ojo en color para identificar retinosis pigmentaria y enfermedad de Stargardt. Con un conjunto de datos que incluyó más de 300 pacientes y controles, el sistema alcanzó una precisión global del 97,9%, con sensibilidad y especificidad superiores al 96% para ambas patologías.
El modelo logró clasificar correctamente incluso casos con cambios pigmentarios sutiles o degeneración macular leve, lo que sugiere que la IA puede superar limitaciones humanas en etapas iniciales de la enfermedad. Además, su potencial se extiende a la estratificación de pacientes para ensayos clínicos, seguimiento longitudinal y desarrollo de nuevos criterios de valoración funcionales.
