La leucemia aguda de fenotipo mixto (LAPM) es una forma poco frecuente de leucemia caracterizada por células inmaduras que presentan marcadores de diferentes linajes celulares. En este contexto, la afectación extramedular, especialmente cuando involucra los ganglios linfáticos, es una presentación aún más rara y compleja.
Este reporte de caso describe una mujer de 61 años con linfadenopatía generalizada, que fue diagnosticada con una forma de LAPM T/Mieloide con la presencia de la fusión BCR::ABL1, un marcador molecular asociado con una forma agresiva de leucemia.
La leucemia aguda de fenotipo mixto (LAPM) constituye un pequeño porcentaje de las leucemias agudas, representando aproximadamente el 2-5% de los casos. Su diagnóstico resulta desafiante debido a su heterogeneidad biológica, con células que coexpresan marcadores de linajes tanto mieloides como linfoides.
Además, la afectación extramedular, especialmente en los ganglios linfáticos, es rara. Cuando la LAPM presenta la fusión BCR::ABL1, la enfermedad suele ser más agresiva y requiere tratamientos dirigidos con inhibidores de tirosina quinasa (ITQ), como imatinib, junto con quimioterapia intensiva.
Caso clínico
La paciente, una mujer hispana de 61 años, se presentó con linfadenopatía generalizada, es decir, hinchazón de los ganglios linfáticos en diversas regiones de su cuerpo, como el cuello, las axilas y la ingle. No reportó otros síntomas comunes de leucemia, como fiebre, sudores nocturnos o pérdida de peso. La biopsia de un ganglio linfático occipital izquierdo reveló la presencia de células anormales en un patrón característico de leucemia, con un inmunofenotipo mixto T/Mieloide.
Discusión del caso
La presencia de linfadenopatía como manifestación de LAPM es extremadamente rara. Este caso resalta la importancia de realizar una evaluación diagnóstica exhaustiva que combine histopatología, inmunofenotipificación y análisis molecular. El marcador BCR::ABL1 no solo confirmó el diagnóstico de LAPM, sino que también orientó hacia un tratamiento específico con inhibidores de tirosina quinasa, como imatinib o dasatinib, que son efectivos contra este tipo de fusión genética.
A pesar de los avances terapéuticos, la leucemia aguda de fenotipo mixto con la fusión BCR::ABL1 sigue siendo una enfermedad con un pronóstico desafiante. Los pacientes que presentan esta forma rara de leucemia tienen una tasa elevada de recaídas y una respuesta deficiente a los tratamientos convencionales.
La combinación de técnicas diagnósticas avanzadas, como la histopatología, la inmunofenotipificación y los estudios moleculares, fue clave para el diagnóstico preciso. Dada la agresividad de esta enfermedad y su resistencia a tratamientos estándar, el diagnóstico temprano y el uso de terapias dirigidas son fundamentales para mejorar el pronóstico de los pacientes.
