El mieloma múltiple (MM) es un cáncer hematológico que se origina en las células plasmáticas, un tipo especial de célula sanguínea presente en la médula ósea cuya función principal es producir anticuerpos para defendernos de infecciones. Esta enfermedad afecta principalmente a adultos mayores, con una edad promedio de diagnóstico alrededor de los 60 años. Aunque el MM típicamente permanece dentro de los huesos y la médula ósea, en algunos casos agresivos, conocidos como enfermedad extramedular, las células malignas pueden expandirse a otros órganos, incluyendo hígado, riñones, cerebro e incluso la mama.
Presentación clínica del caso
Una paciente de 83 años fue diagnosticada con mieloma múltiple en 2016, detectado inicialmente por dolores óseos generalizados e hipercalcemia (altos niveles de calcio en sangre). Se identificó que el tipo de MM era IgA kappa, con una mutación genética específica conocida como amplificación del cromosoma 1q21, la cual se relaciona con una enfermedad más agresiva y resistente a tratamientos.
Durante varios años, la paciente recibió múltiples líneas de tratamiento con quimioterapia, radioterapia y terapias dirigidas, logrando inicialmente buenos resultados. Sin embargo, en enero de 2023, acudió al hospital tras una caída, observándose múltiples nódulos bilaterales en ambas mamas. Las imágenes obtenidas por mamografía, ecografía y resonancia magnética mostraron varias lesiones sólidas sospechosas de malignidad.
Desafíos en el diagnóstico: diferenciando mieloma múltiple de cáncer primario de mama
Inicialmente, se sospechó que estos nódulos correspondían a un carcinoma lobulillar pleomórfico de mama, un tipo específico de cáncer primario mamario. Esto se debió a que las células observadas mostraban aspectos atípicos similares a este cáncer primario, como núcleos excéntricos y falta de cohesividad celular.
Sin embargo, dado que la paciente tenía un historial previo de mieloma múltiple agresivo y existía una discrepancia en el perfil molecular esperado para cáncer primario (habitualmente positivo a receptores hormonales), se solicitó una revisión histológica más profunda. Los resultados confirmaron que las lesiones eran, en realidad, una extensión del mieloma múltiple hacia las mamas, con células malignas expresando IgA kappa y MUM1, marcadores específicos de células plasmáticas, y siendo negativas a los marcadores típicos del cáncer de mama como AE1/AE3 citoqueratina.
Importancia de la cooperación interdisciplinaria en casos graves de mieloma múltiple
Este caso resalta la importancia crucial de la colaboración estrecha entre clínicos y patólogos. El contexto clínico del paciente, especialmente en enfermedades complejas como el mieloma múltiple, es esencial para guiar y precisar el diagnóstico, especialmente en situaciones ambiguas que puedan llevar a confusión diagnóstica.
¿Qué hace especial la afectación mamaria del mieloma múltiple?
Cuando el mieloma múltiple afecta la mama, generalmente es en etapas avanzadas de la enfermedad y conlleva un peor pronóstico. La presentación clínica y los estudios de imagen son muy similares a los del cáncer de mama primario, haciendo especialmente difícil el diagnóstico correcto. Aunque rara, la afectación mamaria debe sospecharse en pacientes con historial conocido de MM que desarrollan lesiones nuevas en las mamas.
Tratamiento y evolución clínica
A pesar del diagnóstico correcto y el inicio inmediato de un nuevo esquema de quimioterapia luego de identificar la metástasis, la condición clínica de la paciente empeoró rápidamente debido a la agresividad y resistencia de la enfermedad extramedular. Desafortunadamente, ésta falleció pocos meses después.
Conclusiones y recomendaciones clínicas
Aunque poco frecuente, el mieloma múltiple con afectación mamaria debe considerarse siempre en pacientes con diagnóstico conocido de MM que presentan nuevas lesiones mamarias. Un diagnóstico preciso es clave, ya que el tratamiento del cáncer primario de mama es radicalmente distinto al manejo del MM.
Este caso destaca la necesidad de sospechar y evaluar cuidadosamente estas lesiones mediante biopsia y estudios inmunohistoquímicos detallados. Además, refuerza la necesidad de continuar investigando sobre la resistencia al tratamiento y las opciones terapéuticas innovadoras para mejorar la calidad y expectativa de vida en estos pacientes.
